小儿五岁十月因眨眼抬肩查铜蓝蛋白偏低咋办

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张杰 神经内科 副主任医师
安徽省神经病学研究所医院
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问题描述:小儿五岁十月,3月中旬,因眨眼抬肩查铜蓝蛋白偏低,查肝功正常无KF环怕是肝豆(男,5岁)
分析及建议: 目前来讲,诊断依据不足的。很多多发性抽动的患者会铜兰蛋白轻度减低的。这个病的治疗最主要是心理治疗和药物治疗。营养不好,不会引起肝硬化的。这个病的话,越早诊断费用越小,效果越好。这个报告算正常。行,自己放宽心。肝豆可能性小。但这1~2%的患者,他会出现肝脏或者是脑损害的临床症状。如果临床上没有这些症状,铜兰蛋白又是正常,那是肝豆的可能性基本没有。
咨询时间: 2020-05-01
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患者

小儿五岁十月,3月中旬,因眨眼抬肩查铜蓝蛋白偏低,查肝功正常无KF环怕是肝豆(男,5岁)
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张杰医生

您好,孩子家长,请问检查过24小时尿铜嘛?

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患者

没有儿童医院没法查

张杰医生

不好意思,刚才上线,久等了。🙏

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患者

没关系

张杰医生

您好,目前来讲诊断依据不足的。很多多发性抽动的患者会铜兰蛋白轻度减低的。

张杰医生

请问孩子出生的时候有没有早产难产?脑磁共振检查过嘛?

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患者

他是早产生长慢

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患者

没做核磁

张杰医生

您好,那依据我的经验,孩子的情况呢,就考虑是多发性抽动症,与他早期早产有关系。目前肝豆状核变性诊断依据不足。一般来说呢,肝豆只有出现脑损害,才会出现脑损害的临床症状。而肝豆状核变性患者脑损害多数在7岁以后出现临床症状。

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患者

大人是否也查个铜蓝蛋白

张杰医生

您好,查都可以查,但意义不是特别大。😊

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患者

他喝中药后症状减轻是不是就是抽动症呀

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患者

还用复查铜蓝蛋白吗

张杰医生

您好,有这方面的提示意义。如果实在不放心呢,就可以检查一个肝豆状核变性的基因。

张杰医生

您好,肝豆这块还可以查血清铜,铜兰蛋白,铜氧化酶,肝脏的彩超,24小时尿铜,脑磁共振检查。

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患者

这里没法查

张杰医生

彻底排查下。您好,可以都齐鲁医院。

张杰医生

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患者

我怕是不敢去查了

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患者

最近都吃不好睡不着

张杰医生

您好,应该不是。但检查了这样更放心一点,后期排除过后就按多发性抽动治疗就行了。

张杰医生

这个病的治疗最主要是心理治疗和药物治疗。

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患者

现在用低铜生活吗

张杰医生

您好,没有必要。😊

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患者

他奶奶50多肝硬化去世的

张杰医生

当时确诊没有?

张杰医生

肝炎?肝癌?

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患者

确诊了说是营养不好

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患者

肝硬化腹水

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患者

40多岁有的孩子爸爸

张杰医生

营养不好,不会引起肝硬化的。

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患者

我也不太清楚

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患者

他爸爸乙肝病毒携带者

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患者

肝硬化腹水会是肝豆吗

张杰医生

您好。肝豆浆和变性会引起肝硬化,出现肝腹水

张杰医生

您好。肝豆状核变性会引起肝硬化,出现肝腹水的。

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患者

孩子会不会也是呢

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患者

这种病花费大吗有生命危险吗

张杰医生

您好,目前依据不足,可能性很小。再说肝豆状核变性确诊患者的话呢,铜兰蛋白会低的很多。

张杰医生

这个病的话越早诊断费用越小效果越好。

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患者

您说的上面的检查都要做吗

张杰医生

您好,是的。最好都做。

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患者

尽早做吗

张杰医生

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张杰医生

您好,方便的话就早点做。彻底排除下。

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患者

做检查大概多少钱

张杰医生

您好,尿铜30块钱,铜生化60块,钱磁共振500块钱左右,肝脏彩超100块钱左右。 肝豆状核变性基因检测是最贵的,如果做的话要2400块钱。 以上是我们医院的价格,仅供参考。

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患者

好的谢谢

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患者

能给我一份低铜表吗

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患者

那个基因是一个人的吗

张杰医生

不是,你夫妻双方的,在带孩子的。

张杰医生

三个人

张杰医生

您好,这个上面是发送不了word文件的。你可以在网上搜索一下,然后看看。再说你孩子现在这个情况不需要考虑低铜饮食。

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患者

要去您哪做吗

张杰医生

您好,如果在你们家那边能做不过来也可以,方便过来也可以。

张杰医生

你们自己决定。❤

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患者

好的谢谢医生

张杰医生

您好,不谢,都是我应该做的,希望我的建议对您有所帮助。💝请问您可还有其他什么问题需要咨询的了或者还有什么不明白的呢? 有问题欢迎继续提问,我再予以详细解答。👌

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患者

医生肝脏彩超出来了您给看一下

张杰医生

您好,正常不?有没有回声增粗?

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患者

中等回声

张杰医生

报告我看下,其他检查了嘛?

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患者

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张杰医生

这个报告算正常。

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患者

还没呢我明天早上再去查一下

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患者

什么是算正常

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患者

小儿有点贫血

张杰医生

行,自己放宽心。肝豆可能性小。 意思就是这个报告检查出来的结果没有什么问题,肝脏的回声算正常的。

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患者

那我还要去把那几项查一下吗

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患者

家里还有两个孩子用查一下铜蓝蛋白吗

张杰医生

您好,要查每个指标反映的情况不一样。那两个孩子也可以同时查一下铜兰蛋白就行了。

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患者

我怕也低

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患者

就是说还有可能是肝豆了

张杰医生

您好,可能性没有绝对。只有查了才更放心。

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患者

查了那几项就能排除吗

张杰医生

您好,都正常。可以排除。

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患者

好的谢谢

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患者

刚查了铜蓝蛋白0.205

张杰医生

您好,那更没有问题。

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患者

那还用再去查一下尿酮吗

张杰医生

[自动回复]您好,不是时刻在线的,不好意思,请您留言具体问题,稍后我会及时回复您的问题,请谅解。🙏

张杰医生

您好,要查呀。我说的那些检查最好都要做一次。👌

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患者

好的

张杰医生

您好,结果都出来,再给我看下。❤

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患者

铜蓝蛋白正常还有可能是肝豆吗

张杰医生

[自动回复]您好,不是时刻在线的,不好意思,请您留言具体问题,稍后我会及时回复您的问题,请谅解。🙏

张杰医生

您好,临床上有1~2%的肝豆患者,铜兰蛋白可以完全正常。

张杰医生

这与基因型有关。

张杰医生

但这1~2%的患者,他会出现肝脏或者是脑损害的临床症状。如果临床上没有这些症状,铜兰蛋白又是正常,那是肝豆的可能性基本没有。

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患者

那好吧我去查一下吧就是尿酮太麻烦了

张杰医生

您好,搞个桶留好24小时的小便,取一小部分送检查就行了,然后把尿的尿量记好。

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患者

要用无菌的吗

张杰医生

不需要。

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患者

好的谢谢

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患者

今天没法作

张杰医生

您好,放假原因嘛?

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患者

张杰医生

您好。那也没有办法,那就等正式上班的时候再去查吧。

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患者

先查个核磁行吗

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张杰 神经内科 副主任医师
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