【母婴】唐氏中期主要检查什么

2019-12-03 3313人读
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孙媛 产科 主治医师
淄博市中心医院
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唐氏筛查是孕期最重要的检查之一,现在随着国家政策的优待,大部分地区唐氏筛查已经属于免费项目,为广大孕妇带来了福音,唐氏筛查也成为了基本每个孕妇都做的项目。

唐氏筛查的检查孕周为15-20+6周,那么,唐氏筛查主要是检查什么呢?

(1)21三体

21三体综合征,又叫唐氏综合征,是21号染色体多了一条染色体,是常染色体中非整倍体数目异常遗传性疾病中最常见的一种,又叫先天愚型,主要表现为胎儿出生后,智力低下和多发畸形,比如伸舌,身材矮小,鼻梁低,贯通掌,生殖器官发育不良,先天性心脏病等。

(2)18三体

18三体综合征,是18号染色体多了一条,又叫爱得华斯(Edwards)综合征,患儿寿命很短,多于出生后不久就死亡,存活者也有严重的智力障碍和多发畸形,尤其是严重的心脏畸形。

(3)开放性神经管缺陷

开放性神经管缺陷,是指颅骨,脊柱等节后发育缺陷,导致脑组织,脊髓等直接向外暴露,主要包括无脑儿,脊柱裂,脑脊膜膨出等,其预后比较差,严重者可以影响生活质量甚至危及生命。

综上所述,唐氏中期主要筛查上述三种疾病,其筛查率分别为60-70%,60-70%,80-85%。所以,一旦筛查出高危情况,应该进一步做检查来确诊。

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