一个关于血小板增高的话题整理

关于血小板高的回复整理

有医生同事问我：

孩@有个孩子血小板高，麻烦您帮忙看一下！

我了解病情以后做了一下回复总结了一下，拿出来分享。一下是主要内容：

答：目前这个孩子血常规看起来，白细胞，红细胞，血小板都有点高。

问题是，他的有关的基因检查都是阴性的，如：JAK2/V617F, MPL, CALR 这三个基因是骨髓增殖性疾病里面最重要的三个基因。如果是获得性的，那么一般可能阳性。

但是也有一些散发突变，可能无法检测出来。比如说，大块的DNA片段缺失，目前测序是检测不了的，会漏诊。

还有一些家族性性红细胞增多，是由其他基因遗传性突变引起的。

孩子有脾大吗？应该查一下；还有乳酸脱氢酶高不高？高可以反应有没有骨髓纤维化；最直接的是骨髓活检做过没有，活检可直接看有没有骨髓纤维化。

另外*也要看一下，原发性的一般水平低，继发性的水平高，家族性的水平低。

（按：真性红细胞增多，原发性血小板增多，原发性骨髓纤维化同属于骨髓增殖性疾病或骨髓增殖性肿瘤范畴，具有相似的分子基础，只是因为某些基因先后表达顺序不一样，导致临床同质不同病）。

对于孩子情况，建议观察。目前属于3个基因热点突变阴性的情况，文献常称 ''3阴'' 患者。

孩子基因是做的热点突变，实际上确实还有很多少见突变没有挖掘，有条件可以测一个二代全外显子基因测序，可以发现那些不太常见的点突变。

如果定不下来有时间可以上我们那看看。

目前血红蛋白还不算太高，血小板可以波动很大的。具体说白细胞，血红蛋白还不达标，别忙定性。

目前还不会有太大问题，每两周查一下血常规，动态观察，排除一下继发性的。

平时多喝水，对于孩子，还不会有什么问题，可以先观察，多喝水。清淡饮食，现在孩子营养好，造血也旺盛，先饮食调节一下，多运动。