转：如何解读地中海贫血基因确诊的报告单？

　　1、α地贫基因分型检测结果为：未检测到缺失

　　提示患者没有常见的三种缺失型α地贫(-α3.7，-α4.2，--SEA)，但不排除存在其它类型缺失或突变。余值风险约为3.97%

　　2、α地贫基因分型检测结果为：基因缺失，α-地贫1基因杂合子(--/αα)。

　　提示患者为标准型α-地贫携带者。建议其配偶进行地贫检测。如果其配偶也为标准型α-地贫携带者，建议进行地贫的产前检测。

　　3、α地贫基因分型检测结果为：基因缺失(3.7型)，α-地贫2基因杂合子(-α/αα);或 基因缺失(4.2型)，α-地贫2基因杂合子(-α/αα)。

　　提示患者为静止型α-地贫携带者。

　　4、α地贫基因分型检测结果为：基因缺失，α-地贫1基因杂合子(--/αα)。 和 基因缺失(3.7型)，α-地贫2基因杂合子(-α/αα);

　　提示患者为HbH病。

　　5、α地贫基因分型检测结果为：基因缺失，α-地贫1基因杂合子(--/αα)。 和基因缺失(4.2型)，α-地贫2基因杂合子(-α/αα);

　　提示患者为HbH病。

　　6、β地贫基因分型检测结果为：未检测到突变

　　提示患者没有常见17种β地贫，但不排除存在其它类型缺失或突变。余值风险约为2.54%。

　　7、β地贫基因分型检测结果为：基因突变，***位点突变基因杂合子。

　　提示患者为β地贫携带者。建议其配偶进行地贫检测。如果其配偶也为β地贫携带者，建议进行地贫的产前检测。

　　8、β地贫基因分型检测结果为：基因突变，高度怀疑***位点突变基因纯合子。

　　提示为中、重度β地贫。建议进一步检查。

　　9、β地贫基因分型检测结果为：高度怀疑***、***位点突变基因双重杂合子。

　　提示为中、重度β地贫。建议进一步检查。