什么是遗传病？

遗传病即患者的遗传学物质发生改变，并且这种改变可以遗传给后代。因此，怀疑遗传病的患者应至专业遗传学专家门诊进行相应的遗传学检测，明确遗传学病因。找到遗传学病因、遗传学诊断明确的家庭应至专业的遗传学门诊进行遗传咨询、产前诊断，避免悲剧反复发生。

常见的单基因遗传病复发风险如下：

常染色体隐性遗传病：男女均会患病。患者的父母多为无症状的杂合携带者, 患者父母再次生育，所生孩子25%为患者，50%为携带者，与性别无关。若患者本人与非患病个体结婚，其子女均为携带者。

常染色体显性遗传病：男女均会患病。若患者为新生突变，患者父母未受累，患者父母再次生育，所生孩子患病的风险多低于1%，与性别无关；若患者本人结婚生育，所生孩子50%为患者，与性别无关.

X连锁隐性遗传病：患者多为男性。如患者的母亲为无症状的杂合携带者，患者母亲再次生育，所生男孩50%患者，所生女孩50%为携带者。若患者本人结婚生育，男性患者所生女孩均为携带者，所生男孩均不会受到影响。

X连锁显性遗传病：男女均会患病。男性患者生育的女孩均会患病，所生男孩均不会受到影响。女性患者所生孩子50%为患者，与性别无关。

Y连锁遗传病：只有男性患病，女性不患病。男性患者生育的女孩均会患病，所生男孩均不会受到影响。