新生儿疾病筛查有必要做吗

2019-03-29 1023人读

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张雪莲儿科主治医师

本溪钢铁（集团）总医院

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随着人们生活水平的日益提高，怀孕前很多孕妇都会做充分的准备工作，确保生出一个健康可爱的新生儿。一般来说，在新生儿出生后，很多医院都会做一些新生儿疾病的筛查检查，那么新生儿筛查有必要做吗？

一些准爸爸妈妈认为自己的身体健康，未来的宝宝不会有遗传性疾病，所以对于这些筛查没有引起足够的重视。事实上，遗传病一般可以分为隐性遗传与显性性的遗传，其中隐性遗传病不是立即就能显现出来的，所以说新生儿疾病的筛查是十分必要的。

宝宝出生后，要进行一系列的先天性的疾病筛查。新生儿疾病筛查，主要检查以下四种疾病：先天性甲状腺功能低下；苯丙酮尿症；先天性肾上腺皮质增生症；G6PD缺乏症（蚕豆病）。

只有及早发现这些疾病，才能及早预防、及早治疗，防患于未然。

综上所述，新生儿疾病筛查有必要做，大多数先天性遗传代谢病，出生时表现正常，生长发育过程中逐渐出现症状，如甲状腺功能减低症，早期症状轻，几个月或者1-2岁时，可发现与正常孩子生长不同；苯丙酮尿症，出生时与正常孩子无区别，几个月后头发由黑变黄，肤色较白，尿、汗有特殊气味，对智力影响较大。所以早期发现，早期干预治疗，智力可正常，智力发育后再干预，对智力的影响，则很难逆转。

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