Ebstein畸形又称三尖瓣下移畸形，畸形的特点是三尖瓣隔瓣后瓣下移，瓣叶异常，前瓣通常为帆状扩张，是一种少见复杂先天性心脏畸形，占先天性心脏病的0.5 %～1.0 %。手术矫正Ebstein畸形的目的是消除三尖瓣反流，去除房化心室反常运动的不利影响及矫正其他合并畸形，关键是恢复三尖瓣位置和功能。可根据具体的病理改变选择适当的手术方式。手术方法有：房化右室折叠术、三尖瓣成形术、瓣膜置换术,可根据右心室发育及三尖瓣情况加用一室半术(即双向Gleen术)。

1.概述

Ebstein畸形又称三尖瓣下移畸形，畸形的特点是三尖瓣隔瓣后瓣下移，瓣叶异常，前瓣通常为帆状扩张，是一种少见复杂先天性心脏畸形，占先天性心脏病的0.5 %～1.0 %。1866年来自Breslau(Prussia)的Ebstein医生首次报道，系一例19岁男性劳工的尸检心脏异常表现。其死于发绀性心脏病，病人三尖瓣前瓣扩大并穿孔，隔瓣和后瓣螺旋下移，瓣膜发育不良，增厚并粘附在右心室室壁，心室的房化部分变薄并扩张，右心房扩大，并伴有卵圆孔开放.此后陆续有尸检病例发现存在该种畸形。首例存活患者发现于1949年，经心导管检查确诊。早期的外科治疗是姑息性的，或单纯房缺修补，行BT分流或Gleen分流术，手术死亡率高，1962年，Barnanrd首次应用三尖瓣置换治疗本病，1964年，Hary运用三尖瓣重建术治疗成功，手术方案包括折叠房化心室，三尖瓣瓣环成形，闭合房间隔缺损。此后，Danielon、Carpentier均对本病手术方法改进做出了突出的贡献。

2.解剖及病理生理

Ebstein畸形的基本病理改变是三尖瓣下移到右心室，尽管其解剖变化多变，但这一基本病变保持恒定，一般是三尖瓣隔瓣后瓣及腱索位置下移，前瓣位置多正常，下降最明显的点多位于三尖瓣后-隔瓣交界处，但下移的程度和下移瓣叶的形态都变化极大，尤其是隔瓣瓣叶发育不良，粘附于心室壁。前叶多增大延长，呈帆样扩张，并可出现弥漫性增厚、卷曲。瓣下结构亦多有异常。下移、发育不良的隔瓣、后瓣多通过缩短的腱索与多个小的*肌相连，在成型手术中难以游离延长；前瓣的腱索亦可缩短，少见情况下，游离缘直接与心室尖相连，血流只能通过瓣叶上的穿孔进入功能右室，造成房化心室与功能心室之间的严重血流梗阻。

畸形的三尖瓣将右心室分为两个部分，近端的房化心室和远端的功能心室，房化心室明显扩张、室壁变薄，可出现反常运动，在重度扩张的病例中，室壁纤维化呈瘤样改变。近2/3的病人，远端功能心室同样存在室壁变薄扩张，可能跟先天性心室肌细胞数量减少及血流动力学双重作用的结果。功能右心室多无流入道，小梁部减少，流出道常因三尖瓣前瓣多余的组织和附着于流出道腱索的梗阻而狭窄。畸形的三尖瓣、扩张的瓣环、右室的反常活动常导致严重的三尖瓣关闭不全，是造成Ebstein畸形病理生理过程的重要原因。

Carpentier等将本病按畸形的严重程度分为四型：A型，功能右心室容积充分，房化心室体积较小，具有收缩性，三尖瓣前叶功能活动良好；B型，房化心室体积较大，无收缩性，但三尖瓣前叶活动良好；C型，三尖瓣前叶活动明显受限，并且可能造成右室流出道的梗阻；D型，右心室除小的漏斗部以外，其余全部为房化心室，三尖瓣的瓣叶组织几乎形成一个连续的囊带黏贴于扩张的右心室，房化心室与功能心室之间仅存的交通是三尖瓣前隔瓣的交界。

Ebstein畸形右心房常扩张，94%的患者合并卵圆孔未闭或房间隔缺损，房室结和His束位置正常，右束支因常受到增厚的心内膜的压迫而发生传导阻滞，14%的病人因合并房室旁路而出现WPW综合症。

Ebstein畸形左心室可能出现收缩功能异常，室间隔变薄，二尖瓣增厚、脱垂等改变，危重新生儿患儿多合并有肺脏发育不良，还可能伴有动脉导管未闭，右室流出道梗阻，室间隔缺损，完全性大动脉转位，法洛氏四联症等畸形；在纠正性大动脉转位中可能合并位于左侧的三尖瓣下移畸形。

3.临床表现及诊断

3.1症状体征

Ebstein畸形病理变异较广，血流动力学变化多端，临床症状取决于三尖瓣反流的程度、是否存在有心房内交通，右心室功能损害程度和其他并发的心脏畸形。除少数畸形严重的患儿出生后及出现气促、胸闷、紫绀、心力衰竭等表现，多数患儿早期并无明显症状，随着年龄增大，患儿可出现气促、疲乏及有心功能不全表现，症状出现越早，预后越差。由于三尖瓣反流，体检可发现第一、第二心音明显分裂，胸骨左缘可闻及三尖瓣反流所致的柔和收缩期杂音，偶可听见三尖瓣狭窄所致的轻度舒张期杂音，二者都在吸气时加重。在肺血流梗阻时，第二心音可减弱，并可在左第二肋间听到收缩期杂音，肝脏肿大亦常见，尤其好发于婴儿，但腹水和末梢水肿并不常见。

3.2胸部X线平片

典型表现为心脏呈中度至高度增大，外形呈烧瓶状或球形，特别是右房显著增大；扩张的右室流出道使心脏左缘向上、侧方移位，而心底部大血管缩小或正常，肺动脉段不凸，肺血管纹理纤细、稀疏。

3.3心电图

Ebstein畸形均有心电图表现异常，最常出现的是电轴右偏和右束支传导阻滞。右心房扩大可使P波形态相应改变，PR间期常延长，少数病人心电图可呈现W-P-W形态，一般为B型。房性和室性心律失常多见，对有明显心律失常或心悸史的患者应该行24小时动态心电图检测，有明显室性期前收缩、宽复合波形心动过速或有晕厥史者，应行电生理检查。

3.4超声心动图   

超声心动图检查已成为诊断Ebstein畸形的主要手段，可精确显示三尖瓣隔瓣和(或)后瓣下移，下移程度、瓣叶大小、活动度和发育情况，同时还可明确三尖瓣瓣环、房化右室及功能右室的大小。合并的三尖瓣关闭不全、房间隔缺损、肺动脉狭窄及其他并发畸形也可一并检出。

4.自然史

单纯Ebstein畸形，2年生存率为70%，约50%以上可存活至13岁以上，如合并其他畸形，则2年生存率仅为15%。

5.外科治疗

Ebstein畸形解剖变异较大，治疗必须根据个体畸形的变异情况、是否合并其他心脏畸形以及临床表现而作到个体化。一般而言，多数患者都应手术治疗，但是症状轻，心功能I级或II级的患者可严密观察，不一定需手术治疗。

5.1危重新生儿的治疗  

新生儿症状出现越早，预后越差。对于新生儿阶段Ebstein畸形患儿可以通过输入前列腺素E1改善重度紫绀，如果药物及其他对症处理无效，急诊手术可能是挽救患儿生命的唯一希望。Starnes等报道，对少数重症新生儿成功进行了手术治疗，方法包括用自体心包或者Goretex补片关闭三尖瓣，切*间隔，建立体-肺循环短路，从而形成单心室的生理状态，然后二期行Fontan手术。对于重症婴儿行原位心脏移植亦见报道。

5.2择期手术

5.2.1手术时机患儿只要能够渡过新生儿期安全存活，一般可以维持较长时间，对于手术时机的选择，以往认为心功能Ⅲ ～ Ⅳ级，进行性发绀、乏力，或继发于异常旁路的室上性心动过速者。只要存在三尖瓣反流，且出现临床症状即可考虑手术治疗。但是目前观点认为：只要存在三尖瓣重度反流就有手术指征(根据超声心动图测得三尖瓣反流束面积与心房面积的比值<20 为轻度反流，20-40％为中度，>40 为重度)。这是因为在该病中，右心功能是渐进性损害，临床症状的出现已经提示了右心功能失代偿，尽早手术可以更早地保护好右心功能，阻止其进一步恶化。有研究表明通过对手术结果的分析．发现术前心功能工～ Ⅱ级，手术效果好，术后并发症少；同时可减少远期心律失常的发生；对于瓣膜发育差的患者来说，可以推迟换瓣的年龄。

5.2.2 房化心室折叠术及三尖瓣成形术Ebstein畸形心脏变异较大，必须根据病人的不同情况采取不同的手术方式。手术目的是消除三尖瓣反流，去除房化心室反常运动的不利影响及矫正其他合并畸形，关键是恢复三尖瓣位置和功能。

Danielson法即为横向折叠房化心室，同时将三尖瓣瓣叶上移至正常的瓣环水平，需同时做后瓣环成形或Devega成形，即进行三尖瓣瓣环的环缩 。由Mayo医院的Danielson等于1985年首先报道，他们总结了189例Ebstein畸形手术病人，其中的60%的患儿进行了三尖瓣整形，包括折叠房化右心室游离壁，三尖瓣后瓣环成形，修补房间隔缺损和切除过多的右心房，利用前叶建立功能性单叶瓣，手术死亡率为7.3%，主要死亡原因是室性心率失常或者低心排。Danielson法优点是手术操作相对简单，体外循环时间短，术后房室传导阻滞的发生率低；缺点是折叠房化右心室的同时缩小了右心室的容积。

Carpentier法即垂直房化心室折叠三尖瓣成形术，1988年Carpentier提出用三尖瓣成形术修补Ebstein畸形，这种技术包括三尖瓣前瓣于瓣环处游离并切下，然后纵向垂直折叠房化右心室，最后将游离下的前瓣缝合至正常的瓣环水平，这样增加了前瓣的活动度，使三尖瓣成为以前瓣为主的单瓣结构。在收治的14例病人中，13例适合手术，手术死亡率是14%，术后1例有重度三尖瓣反流，77%反流很轻或无反流，随访3年，所有成活患者心功能都达到I级或者II级。有关Carpentier成形术的要点 ：(1)沿瓣环根部剪开三尖瓣前瓣中、右2／3和全部后瓣，切断与右室壁相连的纤维索条，扩大中间腱索间隙，从而增加瓣叶活动范围；(2)沿隔瓣及后瓣的附着缘纵向折叠房化右心室和相应的部分右心房，重建右心室，保持其高度和形状并缩小扩大的右心房；(3)将三尖瓣前瓣和后瓣沿顺时针方向缝回正常的三尖瓣环使之能完全覆盖三尖瓣孔；(4)用人工环再次环缩并加强三尖瓣环。本术式的优点是保持了左右心室的形态及收缩性。

没有两个Ebstein畸形心脏具有同样的解剖，虽然修补的原则相同，但是必须根据病人的不同情况采取不同的手术方式。Carpentier将本病按照畸形的严重程度分为四型，对手术方式的选择具有一定的指导意义。只要三尖瓣前瓣发育尚好，就可选择三尖瓣成形术，恢复瓣叶组织的正常对合，以避免心瓣膜置换带来的各种并发症。对每个患者都应优先或设法行成形术这点已成为共识。

瓣膜整形术主要适用于A、B两种类型。对于隔叶、后叶下移不严重，房化心室小者，多采用横行折叠术闭合房化心室，此法虽可有效地纠治三尖瓣关闭不全，但却不能有效地保留右心室的形态和顺应性。因此，对隔、后叶下移严重，房化心室巨大者，多采取纵行折叠的方法闭合房化心室。纵行折叠保持了右心室的高度，使右心室的形态得到很好的保存，并有效地消除了房化心室腔，使右心室的顺应性、收缩功能最大限度地得到改善。如果隔后叶太小或缺如而不能很好地与前叶对合，则可以应用自体心包片重建隔后叶，也可以将后叶的瓣环闭死，使三尖瓣二瓣化，甚至一瓣化。

5.2.3 三尖瓣置换术1962年Barnanrd首次应用三尖瓣置换治疗Ebstein畸形来，传统的三尖瓣置换术至今仍常应用。但由于三尖瓣位置跨瓣压差小，血流速度慢，机械瓣置换后相应并发症较多；且Ebstein畸形患者多较年轻，如置换生物瓣，牵涉远期衰败问题，往往不为患者及其家属接受，故三尖瓣置换应慎重选择。早期报道推荐机械瓣，但是应用机械瓣将明显增加出血和血栓栓塞并发症的发生（尤其是依从性差的青春期患者），从而使生物瓣受到青睐。但是，生物瓣使用寿命有限，尤其是对婴儿和儿童不利。此外，小年龄的儿童要考虑生长问题，成长后血药更换大号的人工瓣膜。无论怎样，对于心脏显著扩大，三尖瓣发育极差，尤其前瓣或瓣下结构与右心室融合，影响前瓣活动；或前瓣虽然宽大，但过大的前瓣脱至右室流出道影响血流动力学，瓣膜整形不能达到满意效果或者无法进行瓣膜整形的患者，应考虑行三尖瓣置换，近中期效果良好。对于C型畸形者，如果前叶能从心室壁上游离下来并且较大的话，可以考虑瓣膜成形术。但若前叶不够大或其游离缘贴附在右心室内膜上不能充分游离，而得不到足够瓣叶组织时，将无法行成形术或成形效果不佳。除非修补手术能够达到优良效果，否则进行生物瓣置换，D型病人，由于前叶严重发育不良或下移严重造成右室流出道狭窄，功能右室过小，瓣膜置换术显然是明智而有效的。一般三尖瓣置换术并*间隔缺损修补术，注意保护传导系统和右冠状动脉，瓣膜缝合于冠状窦以上部位，避免损伤房室结。

5.2.4 双向格林术对于部分Ebstein畸形重症病例，右心室发育差，功能严重受损，术中可见整个右心室壁包括三尖瓣异常附着处的近心端及漏斗部均变薄扩张，显著凸起。在闭合心房分流后往往因右心功能极差而出现严重低心排血量，是Ebstein畸形术后死亡的最主要因素。近年来，对于某些右心发育不良的复杂先心病患者．进行所谓的部分双室修补即一室半心室修补手术，而Ebstein畸形是其中最适合进行一室半心室修补手术的病种，最早的一室半心室修补手术由Marianeschi等报道，谈们采取同时做双向腔一肺动脉分流，以减轻右心负担，即1／2心室修补术(一室半心室修补术)，取得了满意的效果。为此，对于三尖瓣隔瓣和后瓣明显下移，功能右心室发育不全． 房化右心室明显增大，术前肺动脉压较低者，可于加行上腔静脉和右肺动脉双向分流术(即双向Glenn术) ，这样体循环血流完全由左心室泵出，而肺循环血流来自经双向腔肺分流术引流的上腔静脉血流和经发育不良的右心室泵出的下腔静脉血流，右心室的前负荷得到减轻，从而预防术后右心室扩张，改善右心室的功能；由于右心室减荷后可减轻右心室对左心室的不利影响．也有利于增进左心室功能。

总之，尽管解剖变异大，但大多数Ebstein畸形病人都可以手术修复。对于A型病人单纯三尖瓣成形术或横行折叠房化心室就能取得良好的效果；B型者纵行折叠房化心室能很好地保留右心室的形态，对于右心室发育差，可加用双向Gleen术；而C型、D型及瓣膜成形术效果不佳者，我们建议采用瓣膜置换手术。无论是机械瓣还是生物瓣，只要方法得当，大多都可以获得良好的手术效果。