一个关于血小板增高的话题整理

2018-04-17 3537人读
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聂能 内科 副主任医师
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关于血小板高的回复整理


有医生同事问我:

孩@有个孩子血小板高,麻烦您帮忙看一下!

我了解病情以后做了一下回复总结了一下,拿出来分享。一下是主要内容:


答:目前这个孩子血常规看起来,白细胞,红细胞,血小板都有点高。

问题是,他的有关的基因检查都是阴性的,如:JAK2/V617F, MPL, CALR 这三个基因是骨髓增殖性疾病里面最重要的三个基因。如果是获得性的,那么一般可能阳性。


但是也有一些散发突变,可能无法检测出来。比如说,大块的DNA片段缺失,目前测序是检测不了的,会漏诊。


还有一些家族性性红细胞增多,是由其他基因遗传性突变引起的。


孩子有脾大吗?应该查一下;还有乳酸脱氢酶高不高?高可以反应有没有骨髓纤维化;最直接的是骨髓活检做过没有,活检可直接看有没有骨髓纤维化。


另外促红细胞生成素也要看一下,原发性的一般水平低,继发性的水平高,家族性的水平低。

(按:真性红细胞增多,原发性血小板增多,原发性骨髓纤维化同属于骨髓增殖性疾病或骨髓增殖性肿瘤范畴,具有相似的分子基础,只是因为某些基因先后表达顺序不一样,导致临床同质不同病)。


对于孩子情况,建议观察。目前属于3个基因热点突变阴性的情况,文献常称 ''3'' 患者。

孩子基因是做的热点突变,实际上确实还有很多少见突变没有挖掘,有条件可以测一个二代全外显子基因测序,可以发现那些不太常见的点突变。


如果定不下来有时间可以上我们那看看。


目前血红蛋白还不算太高,血小板可以波动很大的。具体说白细胞,血红蛋白还不达标,别忙定性。


目前还不会有太大问题,每两周查一下血常规,动态观察,排除一下继发性的。


平时多喝水,对于孩子,还不会有什么问题,可以先观察,多喝水。清淡饮食,现在孩子营养好,造血也旺盛,先饮食调节一下,多运动。


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