特纳综合征

丢失的X染色体

近1个月，医学遗传科门诊遇到过2例特纳综合征患者，均是因为子宫、卵巢发育不良就诊。第1例为X染色体长臂等臂型，考虑患者父母生殖细胞减数分裂的时候1条X染色体丢失了短臂；1例为嵌合型，考虑为受精卵在有丝分裂过程中，部分细胞不分离导致。


特纳综合征



特纳综合征（Turner综合征）又称先天性卵巢发育不全综合征，是一种全部或部分细胞中一条X染色体全部或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所导致的先天性疾病，半数患者为X单体型(45，XO)，20%~30%为嵌合型(45，XO/46，XX)，其余为X染色体结构异常。Turner综合征是一类常见的染色体病，约50%会在胚胎期流产，存活女婴中的发病率约为1/2500-1/4000，也是人类唯一能够生存的单体综合征。特纳患者典型临床表现为第二性征发育不全、原发性闭经、身材矮小、躯体畸形等，还可伴发一系列内分泌异常如甲状腺疾病、糖代谢紊乱等，很多患者存在轻到中度智力低下。常有特殊面容：内眦赘皮、眼距过宽、塌鼻梁、鲨鱼样口、腭弓高尖、小下颌等，体格检查会发现颈蹼、后发际低、脊柱侧弯、盾状胸、双上肢肘外翻，像我们那个X染色体等长臂型患者由于缺失了SHOX基因，前臂出现马德隆畸形。

门诊上遇到女孩偏矮小或矮小症、青春期发育延迟可以常规进行染色体检查。特纳综合征在儿童时期早诊断早治疗，可以明显改善预后。诊断主要靠临床表型和染色体分析，另外这部分患者青春期时LH、FSH高，但雌激素低，呈高促性腺激素性性腺功能减退症；甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）阳性率明显增高，还有些患者呈甲状腺功能低下状态；糖代谢紊乱等；另外,患者会存在子宫卵巢发育异常、部分患者伴有心脏结构畸形，借助超声可以辅助诊断。特纳患者明确诊断后，主要为对症治疗，身材偏矮小可以用生长激素治疗，避免成年矮小症；青春期的孩子，如果月经紊乱或无月经，需要利用雌孕激素为其建立人工月经周期，使其能够正常来月经，并促进卵巢、子宫等器官的正常发育；甲状腺功能低下，及时补充优甲乐等治疗。目前的治疗水平已经可以让很多患者长到正常身高，正常发育，甚至可以生育。