好评问题
问 胎儿染色体多了一个牌,能生下来吗?
应该加做基因芯片,看看这个mar含多少基因,有没有什么关键基因,含的关键基因越多预后越不好。还需要做FISH才能判断是哪一条染色体多出来的。如果是21-三体就会写明确的,因为不知道来源,才写mar。如
问 胎儿鼻骨缺失可能是唐氏儿吗
鼻骨缺失是唐氏综合征的主要标志,超声发现鼻骨缺失应该做羊水穿刺。无创也是筛查,筛查率高达百分之九十多,但是不是诊断。未见显示,可能就是缺失。不然去另一家大医院复查一下吧。羊水穿刺就是诊断是否是唐氏儿。
应该加做基因芯片,看看这个mar含多少基因,有没有什么关键基因,含的关键基因越多预后越不好。还需要做FISH才能判断是哪一条染色体多出来的。如果是21-三体就会写明确的,因为不知道来源,才写mar。如
鼻骨缺失是唐氏综合征的主要标志,超声发现鼻骨缺失应该做羊水穿刺。无创也是筛查,筛查率高达百分之九十多,但是不是诊断。未见显示,可能就是缺失。不然去另一家大医院复查一下吧。羊水穿刺就是诊断是否是唐氏儿。