发病率：目前尚未关于此病官方的流行病学统计，据初步观察，先天性颅底凹陷好发于发展中国家，巴西东北部、印度及中国长江以北地区较为多见。
好发人群：多在青春期起病，男性多发于女性。

颅底凹陷患者的主要症状可表现为神经系统受损症状，颅底凹陷可造成脑干和高位颈髓等神经组织受到压迫，引起患者出现严重的神经功能障碍。可表现为颅神经损害导致的声音嘶哑、吞咽困难，延髓、颈髓损害的瘫痪、感觉麻痹以及头晕恶心等症状。

颅底凹陷症有哪些典型症状？

颅底凹陷患者早期多无症状。

特殊面容：头颈可向一侧偏斜，转头受限或不灵。颈短、后发际低，有颈蹼。
后组颅神经损害：患者出现声音嘶哑、吞咽困难、构音障碍和舌肌萎缩等。
延髓和上位颈髓损害：患者可能出现四肢瘫痪、肌腱反射增强、下肢阵挛、病理反射阳性等、软腭麻痹、舌肌萎缩、感觉障碍、吞咽及呼吸困难等症状
小脑损害：患者可能出现常见眼球震颤、站立平衡不稳等症状
颈神经根受累：患者可能出现枕部疼痛，一侧或双侧上肢麻木、无力及肌萎缩等症状
椎动脉供血不足：颅底凹陷患者畸形的枕颈交界区骨性结构可能压迫椎动脉，椎动脉是后循环的主要供血动脉，因而患者可能因后循环缺出现眩晕、恶心、呕吐等症状，严重时甚至发生致命的小脑或脑干梗塞。
颈部活动异常：约50%的颅颈屈伸活动源于枕寰关节，约50%的颈部旋转活动源于枢椎上的齿突与寰椎组成的寰齿关节，因此，颅底凹陷有可能会导致颈部旋转及屈伸活动受限制。

颅底凹陷症可能有哪些伴随症状？

若颅底凹陷为继发性，则患者伴原发性疾病的临床症状。

肌肉萎缩：因颅底凹陷可造成脊髓神经根受压迫甚至损伤，进而可导致肌肉出现失神经营养性萎缩；若患者肌肉组织出现活动障碍，可因失用性萎缩进一步加剧肌肉萎缩；
自主神经功能紊乱：患者出现可出现心慌、胸闷、大汗、瞳孔大小不、腹胀等症状；
局部症状：患者可出现面颊不对称、颈项粗短、后发际线低，还可由于颈部肌肉痉挛而出现斜颈、颈部强直等症状。

影像学检查

颈椎X光片可以评价颅颈交界区骨性结构畸形，同时可以判断是否存在寰枢椎脱位，评价上颈椎和下颈椎曲度。张口位X光片可以判断齿状突冠状面形态，动力位颈椎X光片有助于判断寰枢椎稳定性。
颈椎CT三维重建可以准确地判断颅颈交界区畸形的情况，颅底和斜坡的形态，是否存在寰枕融合，是否合并下颈椎发育畸形。在颈椎CT的图像上可以精确地标注各个重要参考线，并测量齿状突与参考线之间的距离，以及各个解剖结构所成的角度，定量评价颅底凹陷的程度，并为复位手术制订精确的手术方案。
头颈部CT血管造影可以判断椎动脉异常情况。
核磁共振可以显示脊髓受到压迫的情况，以及是否合并小脑扁桃体下疝和脊髓空洞。

医生将根据患者的描述，进行详细的问诊和体格检查，如是否存在四肢麻木、疼痛、头晕、实物模糊等；症状的程度：患者能否忍受症状，症状是否影响生活和睡眠等；症状的类型：如疼痛是什么类型的疼痛，为持续性还是间歇性；结合CT等影像学诊断，进行明确的诊断。

颅底凹陷的治疗原则是解除对脑干脊髓及神经根的压迫，维持或重建颅颈区的稳定性。目前，颅底凹陷征的主要治疗方式为手术治疗。

颅底凹陷症急性期如何治疗？

当患者突然出现颈部、躯干或四肢疼痛、感觉异常（如麻木、触觉减退等），行走异常等不适，或以上症状突然加重时，应尽可能避免低头、旋转头部等可能颅颈交界区运动，佩戴颈托保护颅颈交界区稳定性，并及时就诊。

医生将密切监测患者的生命体征，患者呼吸不畅时进行吸氧，可能使用呋塞米、甘露醇等药物降低颅内压。

颅底凹陷症有哪些一般治疗措施？

密切观察患者病情

对颅底凹陷征高危人群、确诊颅底凹陷征人群，应密切观察自身病情变化（如患者四肢疼痛、麻木程度，血压、呼吸等生命体征的变化等），定期就诊，做到早发现、早治疗。

改善生活方式

避免颈部过度伸屈，避免枕颈部长时间维持一个姿势；注意枕颈部休息，如工作40分钟则适当活动枕颈部；适当锻炼，加强枕颈部肌肉；均衡饮食，适当补充蔬菜，适当增加富含叶酸、维生素食物的进食；一旦确诊颅底凹陷，应保持良好的心态，积极治疗，避免出现讳疾忌医等情况。

积极治疗原发疾病

继发性颅底凹陷患者，应积极治疗原发性疾病。

颅底凹陷症有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

降低颅内压药物：可降低颅内压，避免脑疝等严重后果，如甘露醇、呋塞米。
止痛药：止痛药（如非甾体类止痛药等）可缓解颅底凹陷患者颈肩部疼痛。
肌松药：肌松药可缓解患者的肌肉痉挛，而且可在一定程度上缓解患者的痉挛性疼痛。
其余药物：患者患颅底凹陷时，可出现自主神经紊乱，进而可出现便秘、腹泻、胃胀等不适，根据病情，可酌情予护胃、通便等对症支持处理；患者出现神经功能损伤时，可酌情予营养神经药物治疗；患者若为继发性颅底凹陷，可针对原发性疾病用药。

颅底凹陷症有哪些手术治疗？

手术目的

解除畸形对延髓、小脑和其他脑、颈部组织的额压迫。重建脑脊液循环，加固不稳定的枕骨脊椎关节。

手术指征

经过规范的非手术治疗（包括颅骨牵引、枕颈外固定等），颅底凹陷无明显好转；
患者出现颈部或四肢疼痛、麻木等神经功能损伤症状，或神经功能损伤症状突然或持续加重；
合并寰枢椎不稳；
患者虽然无明显临床症状或临床症状较轻微，但影像学检查提示患者神经组织受压迫显著，或随访影像学提示患者神经组织受压逐渐进展；
患者曾行手术治疗，但复位不良，神经组织减压不充分、骨性融合不良，内固定失败等原因需再次予手术治疗。

手术禁忌症

患者畸形复杂，手术风险极高，建议进行颈部支具制动，颅骨牵引等保守治疗；
患者身体基础条件较差，不能耐受手术；
患者由于经济原因等拒绝手术治疗。

颅底凹陷症的治疗有什么新进展？

研究表明部分先天性颅底凹陷患者可能与基因突变相关，对颅底凹陷征患者的分子遗传学进一步研究有望在基因层面上对此部分患者进行干预，以达到治愈或者阻止病情进行性进展的目的。

患者家庭生活中需注意睡姿、坐姿、站姿等；颈部不能过屈或过伸，不能剧烈低头、抬头及旋转颈部；不能搬运过重物品，避免剧烈碰撞，尤其是寰枕交接区及臀部；患者及其家属需对此病有正确的认识，家属需给予患者鼓励与支持，一起以正确积极的心态面对生活。

尽量减少不健康食物的摄入，清淡饮食，适当补充营养，多使用富含钙食物，适当照射阳光。

极治疗原发性疾病：类风湿性疾病、甲状旁腺功能亢进征、感染、肿瘤等原发性疾病均可诱导颅底凹陷征的发生。因此，为预防继发性颅底凹陷的发生及进展，需积极治疗原发性疾病。
良好的生活方式：避免长时间保持一个姿势，如长时间低头、仰头等；避免头颈部过伸过屈，避免大幅度旋转头颈部；睡眠时枕头高度需适合，不能过高或过低；
避免外伤：颅颈交接区外伤可诱发颅底凹陷的发生或进展，此外，臀部在垂直方向上受力也会导致颅底凹陷征发生或进展。因此，生活中应尽可能避免外伤，尤其是颅颈交接区外伤和臀部的垂直方向受力。