根据错构瘤生长的位置不同,患者身上出现的症状也会有差别,可能表现为突然发笑式的癫痫、性早熟、思维混乱、发育异常、小便带血、腰胀腰痛、咳嗽胸痛、发烧气短等多种形式。
错构瘤有哪些典型症状?
下丘脑神经元错构瘤
这类患者主要有三大症状:青春期前性早熟、痴笑性癫痫,还可能伴有其他类型癫痫发作和行为异常。青春期前性早熟就像按下了身体生长的快进键,婴幼儿会比同龄孩子长得快很多,身高体重都超标,还会提早出现长喉结、乳房发育等第二性征。但这种过早发育会让骨骺提前闭合,最终导致成年后身材矮小。
痴笑性癫痫是最典型的症状,可以理解为大脑电路突然故障引发的异常放电。患者在没有任何外界刺激的情况下,会突然发出刻板的笑声,每天可能发作几十次,每次持续几秒到半分钟,发作时意识清醒,结束后又突然停止。
这类癫痫的确诊需要满足三个条件:
反复出现无原因的固定式痴笑发作,发作时意识清醒,每日次数多但持续时间短。
常常合并其他类型的癫痫表现,比如肢体抽搐、全身僵直、突然跌倒或意识模糊的癫痫大发作。
脑电图检查显示发作时和间歇期都有异常放电波形,且排除其他可能引发此类症状的疾病。
肾错构瘤
症状与肿瘤大小直接相关。
较小的肾错构瘤通常悄无声息,很多人是因为肿瘤长大压迫周围组织感到腰胀腰痛才去检查。
如果肿瘤内部突然出血或撑破肾脏,会引发剧烈腰痛甚至休克急诊。长在排尿通道附近的肿瘤如果破裂,还可能引起肉眼可见的血尿。
肺错构瘤
这类肿瘤常常是在拍CT或X光时意外发现,大多数时候它安静无害,但当它长在气管附近时,可能引发咳嗽、痰中带血、反复发热等症状。严重时会导致呼吸费力,如果肿瘤侵犯胸膜,会引起刀割样胸痛。
乳腺错构瘤
典型表现是乳房里出现无痛肿块,摸起来像包裹着橡皮块的脂肪团,质地较韧但边界清楚。需要注意的是这类肿块不会随着月经周期改变大小。
肝错构瘤
常见症状包括恶心呕吐、肚子发胀,右上腹能摸到无痛的肿块包块。
严重时会出现眼白发黄(黄疸)、腹部积水(腹水)。
特别大的肿瘤会顶住膈肌影响呼吸,压迫胸腔,导致呼吸困难。