诊断检查：
一、检查有上述临床表现，疑为本病的患者，需进行下列检查。
1.心电图 心电图对本病的诊断具有明显的特征性。
(1)电轴左偏，在-30°~90°.(2) p-r间期延长，提示有Ⅰ度房室传导阻滞。
(3)还可有完全型的或不完全型的右束支传导阻滞。
(4)由于右房扩大，可有p波高耸。
(5)还可有双心室大的表现，v1呈rsr,系由右心室容量负荷增加所致。
2.胸部X线平片 无明显二尖瓣反流者，其影像同继发孔房间隔缺损。伴有二尖瓣严重反流，X线表现为心脏增大，以左、有心室和右心房为主。肺动脉段凸出，肺血明显增多，肺门影扩大。
3.超声心动图 此项检查可以明确诊断。二维彩色多普勒超声可以显示缺损的大小和部位，明确二尖瓣前叶裂的程度和反流量的大小。同时，超声心动图可估测肺动脉压力。部分心内膜垫缺损的超声心动图，主要表现是房间隔下部近心脏十字交叉处连续中断、二尖瓣的位置和运动异常，通常取心尖和剑下四腔位观察比较清晰。彩色多普勒显示左右心房间的分流。若伴有二尖瓣关闭小全，则瓣叶回声增强，并可查出大瓣的分裂，左房左室增大，收缩期可见二尖瓣反流。
4.右心导管检查和选择性造影 只有当患者出现严重的肺动脉高压，为了明确是否存在手术指征时，才需要做右心导管检查。右心导管检查可发现导管极易由右心房进入左心房和左心室，右心房血氧含量增高，提示在心房平面有左向右分流。并可计算肺血管的阻力及肺循环的血流量。左室造影以观察缺损的大小、房窒的容积及二尖瓣反流的情况。
二、诊断有呼吸急促、多汗、喂养困难、反复的上呼吸道感染、活动量受限的病史，以及典型的心脏杂音和心电图表现，就可以做出初步诊断；并可明确其二尖瓣反流严重程度和肺动脉高压的情况。确诊必须经过超声心动图检查。鉴别诊断：本病应与继发孔型房间隔缺损伴有或不伴有二尖瓣关闭不全、单心房、完全性心内膜垫缺损及完全性肺静脉异位引流相鉴别。通过心脏听诊和心电图检查，可很容易地排除肺静脉异位引流。本病尚需与以下疾病进行鉴别：
1.房间隔缺损 部分性心内膜垫缺损患者的症状出现早且严重，在心尖部可听到由于二尖瓣反流而引起的收缩期杂音，加上心电图的典型表现，鉴别并不困难。超声心动图检查可明确诊断。
2.完全性心内膜垫缺损 多数患者在婴儿期即表现出严重的充血性心力衰竭的症状，并伴有严重的肺动脉高压。心前区隆起明显，听诊杂音响亮、粗糙。超声心动图检查可明确诊断。
3.先天性二尖瓣反流 临床表现相似，房室传导多正常。诊断主要依靠超声心动图。
