男性人群

无传染性

常见症状：肌张力过高、手肌肉萎缩、腱反射亢进、吞咽困难、言语紊乱、饮水呛咳、感觉障碍
1.根据临床表现的不同，运动神经元病一般可以分为以下四种类型：

(1)肌萎缩侧索硬化症(als).
(2)进行性肌肉萎缩(pma).
(3)进行性延髓麻痹(pbp).
(4)原发性侧索硬化(pls).
不管最初的起病形式如何，als、pma、pbp、pls现在都被认为是相关的疾病实体。pma和pbp通常都会最终进展为als.运动神经元病是否为单一病因、表型不同的疾病尚不完全清楚，但als肯定是其中最为常见和最易识别的表型。故在对该病的各种研究中也多以 als代表mnd这一组疾病。

2.als根据是否具有家族遗传性可以分为以下两种类型：

(1)散发性als(sals),没有als家族史。

(2)家族性als(fals),家族中存在1个以上als患者。根据遗传方式的不同，家族性als可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴x染色体遗传。
als多成年起病，散发性患者平均发病年龄56岁，具有阳性家族史患者平均发病年龄46岁。该病平均病程3~5年，但不同亚型患者病程也存在差异。一般而言，发病年龄小于55岁的患者生存期较长。此外，家族性als患者病程与散发患者不尽相同，且与特定基因突变相关。但无论何种类型als患者，最终多死于呼吸衰竭。
als临床以上、下运动神经系统受累为主要表现，包括肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤及肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。一般无感觉异常及大小便障碍。其中肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤为下运动神经系统受累表现；肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性为上运动神经系统受累的主要表现。为了诊断的需要，通常将全身骨骼肌从上到下根据部位分为四段，即：球部、颈段、胸段和腰骶段，依次寻找以上四个部分上下运动神经元受损的证据。
对于不同的患者，首发症状可以有多种表现。多数患者以不对称的局部肢体无力起病，如走路发僵、拖步、易跌倒，手指活动(如持筷、开门、系扣)不灵活等。也可以吞咽困难、构音障碍等球部症状起病。少数患者以呼吸系统症状起病。随着病情的进展，逐渐出现肌肉萎缩、“肉跳” 感(即肌束震颤)、抽筋，并扩展至全身其他肌肉，进入病程后期，除眼球活动外，全身各运动系统均受累，累及呼吸肌，出现呼吸困难、呼吸衰竭等。多数患者最终死于呼吸衰竭或其他并发症。因该病主要累及运动神经系统，故病程中一般无感觉异常及大小便障碍。统计显示，起病部位以肢体无力者多见，较少数患者以吞咽困难、构音障碍起病。不同的疾病亚型其起病部位、病程及疾病进展速度也不尽相同。
认知功能受损是als的一个常见特征。额颞叶痴呆(ftd)是als患者常同时存在的疾病。据统计，约5%als患者符合ftd的诊断标准，而30%~50%的als患者虽然未达到ftd诊断标准，但也出现了执行功能减退的表现。对于出现认知或行为等高级皮层功能障碍，但未达到ftd诊断标准的als患者，若以行为改变为主要表现，称为“als伴有行为障碍(alsbi)”,若以认知功能障碍为主要表现，则称为 “als伴有认知功能障碍(alsci)”.ftd患者的临床表现包括：注意力减退、执行功能障碍、计划及解决问题能力减退、流利性或非流利性失语、人格改变、易激惹、智能减退等高级皮层功能障碍，但记忆力通常不受累或受累轻微。目前，尚不存在可靠的针对als认知损害的筛选试验。言语流畅性是一个敏感指标，同时还要筛查额叶执行功能等。

1.脑脊液检查基本正常。
2.肌电图检查可见自发电位，神经传导速度正常。
3.肌肉活检可见神经源性肌萎缩。
4.头、颈MRI可正常。

1.颈椎病：上肢或肩部疼痛，且呈阶节段性感觉障碍，无延髓麻痹表现，影像学检查以及胸锁乳突肌肌电图不受累及予以鉴别。

2.脊髓空洞症：本病的特征是节段性、分离性痛温觉缺失；依据节段性分离性感觉障碍、颈脊髓磁共振(MRI)可见空洞。

3.脊髓肿瘤和脑干肿瘤：不同程度的传导束型感觉障碍。腰穿示椎管阻塞，椎管造影、ct或磁共振(MRI)显示椎管内占位性病变。

4.重症肌无力：同样重症肌无力易影响延髓和肢体肌肉，但是重症肌无力有波动性等易疲劳现象，一般不难于鉴别。

5.多灶性运动神经病：临床上极似运动神经元病，主要鉴别是肌电图显示神经传导速度影响，尤其是发现的多灶性点状髓鞘病变。另外此组病人脑脊液中抗gmi抗体增高的阳性率更高。有时需长时间随访，才能做出鉴别。

1.维生素E和维生素B族口服。

2.辅酶肌注，胞二磷胆碱肌注等治疗，可间歇应用。

3.针对肌肉痉挛可用地西泮，口服，氯苯氨丁酸，分次服。

4.可试用于治疗本病的一些药物，如促甲状腺激素释放激素，干扰素，卵磷脂，睾酮，半胱氨酸，免疫抑制剂以及血浆交换疗法等，但它们的疗效是否确实，尚难评估。

5.近年来，随干细胞技术的发展，干细胞治疗已成为治疗本病手段之一，可缓解并改善病情。

6.患肢按摩，被动活动。

7.吞咽困难者，以鼻饲维持营养和水分的摄入。

8.呼吸肌麻痹者，以呼吸机辅助呼吸。

9.防治肺部感染。

治疗运动神经元损害和肌源损害以及等症的同时，无论病人的病情是脾虚所弱型、脾肾阴虚型、脾肾阳虚型、肝血不足型、气血两亏型、心血不足型、肺虚痰湿型等哪种类型，都是少食寒凉，多食温补。尽量给予高热量、高蛋白、富含维生素、易消化的饮食，少量多餐，加强运动神经元损伤患者的营养，能提高疾病的耐受力，对疾病有积极意义。对于气管切开或吞咽困难的患者，可以采用鼻饲营养，注意营养均衡，监测营养指标。
例如：芥菜、绿豆、海带、紫菜、西泮菜、白菜、黄花菜、西瓜、苦瓜、冬瓜等都属寒凉食品，病人尽量避免服食。一般患者宜多食甘温补益食品，如：小米、大枣、山楂、山药、当归、赤小豆、莲子、葡萄干、核桃仁、生姜、牛肉、羊肉、乌鸡等，还可以买瓶纯天然蜂王浆，最有利于增强自身免疫力。

由于本病病因不明，尚无特殊的预防措施。凡对引发本病之有关因素诸如重金属接触者，应定期作健康检查，尤其注意肌力的改变，以便及早发现，予以早期治疗。平时则应注意体质锻炼与情志调节，保持心情愉快，避免恚怒忧思等不良的精神刺激，中年之后，更宜淡味独居，减少房事，饮食宜清淡，膏梁厚味、辛辣之品皆非所宜，防止造成脾肾阳虚、肝肾阴亏等不良因素。
一、科学饮食，可食八宝粥、山药粥、牛肉粥及高蛋白食物，及新鲜果蔬，避免辛辣、油炸等带刺激性食物。
二、增强体质积极开展体育锻炼，预防感染性疾病。
三、避免从事有毒工作，注意饮用水质量。
四、该病病程较长，需要耐心的护理，并根据自己的体质选择适当的锻炼，定期复查。
五、免近亲结婚积极进行婚姻前、产前检查和优生优育咨询。