自毁容貌综合征的临床表现：通常于生后2~3个月逐渐出现手足舞蹈症，2~3岁起有自我咬伤口唇、舌、手指、前臂等，常因咬伤疼痛而哭叫不安，时而有咬人咬物行为。患者智力低下、生长迟缓、运动障碍、小头畸形、大脑性瘫痪，部分患者有癫痫发作及巴宾斯基征阳性，血和尿内尿酸升高。hgprt完全缺失者，发病早，进展迅速；儿童期并发痛风者可能发展为严重的残疾，各关节均可受累，可为多发性痛风性关节炎，最常见的是足痛风。约半数患者四肢关节有痛风石，可致关节强直，甚至被迫卧床。常因感染或肾衰竭而死于青春期以前，故成人患此病极为罕见。患者可活至20余岁，最终多死于感染和肾功能衰竭。

自毁容貌综合征的诊断检查：自咬行为极具诊断价值，血和尿中尿酸水平增高，尿中有尿酸盐结晶，确诊有赖于对细胞中hgprt的活性测定。自毁容貌综合征的鉴别诊断：须与遗传性乳清酸尿症鉴别。

自毁容貌综合征的治疗：
(1)仔细护理，部置夹板，拔牙，以防自伤。低嘌呤饮食，避免过度劳累、精神紧张等诱发因素。应鼓励患者多饮水，保持尿量每天在2000 ml以上。
(2)对血尿酸增高、肾功能尚好者可使用促使尿酸排泄和抑制尿酸合成的药物，如丙磺舒、别嘌呤醇。痛风急性发作或病情严重者应用秋水仙碱。
(3)心血管并发症对症处理。
(4)基因治疗研究中，疗效尚不确定。