先天遗传、暴力伤害

常见症状：呼吸困难、胸部胸痛、肩痛、恶心
1.单侧膈肌麻痹者肺活量可减低37%,通气量减低20%,但由于代偿作用，患者常无症状，而在胸部X线检查时偶然发现膈肌升高和矛盾运动。部分患者主诉剧烈运动时有呼吸困难。左侧膈肌麻痹因胃底升高可能有嗳气、腹胀、腹痛等消化道症状。

2.双侧完全性膈肌麻痹时，患者表现为严重的呼吸困难，腹部反常呼吸(吸气时腹部凹陷),呼吸费力和辅助呼吸肌动用。通常有发绀等呼吸衰竭的表现。在接受机械通气治疗的患者中，多数造成呼吸机依赖。由于肺膨胀受限和排痰无力，容易有反复肺炎和肺不张。

1、膈肌麻痹
膈肌麻痹与膈肌膨出在临床表现上较难鉴别。左侧膈麻痹因胃底升高可能有嗳气，腹胀、腹痛等消化道症状。两侧膈肌麻痹出现紫绀、明显呼吸困难、端坐呼吸和低氧血症。X线表现单侧膈肌麻痹升高，活动减弱或消失，并且出现在吸气时健侧膈肌下降而患侧膈肌上升的矛盾运动，此种现象于急促吸气时更为明显。呼吸时可有纵隔摆动，吸气时心脏、纵隔移向健侧，呼气时移向患侧。但膈肌麻痹有一些较为典型的临床症状。如膈神经受损病史、膈肌升高、膈矛盾运动以及纵隔移位均不如膈肌膨出明显等可加以区别。

2、膈疝
临床上膈疝与膈肌膨出有许多相似之处。膈疝症状因其类型而异，患胸腹膜疝的新生儿突出，出生后主要表现呼吸困难、紫绀多种组织内脏疝，入胸腔内常危及生命。因腹内器官占据胸腔，压迫心肺而致胸骨旁疝内容物可有大网膜和横结肠胃肝。多数患者无症状，若疝出的内脏有扭转、嵌顿可引起上腹胀痛、呕吐、腹泻等。婴幼儿除消化道症状外，常有呼吸困难，食管裂孔疝的病人无症状，当胃液返流时可引起咽痛、口腔烧灼感甚至刺激声带，而发生音哑胸骨后不适及烧心感。返流液若吸入呼吸道可引起吸入性肺炎。与膈疝不同之处为膈肌完整，但因肌纤维发育不良或萎缩出现膈的位置上移。钡餐X线检查和人工气腹也可以对这两个疾病进行鉴别。

(一)治疗
本症病因广泛，治疗上应该首先争取明确病因，作针对性治疗。牵拉性和炎症性的膈神经麻痹，大部分患者可在4~7个月内自然恢复。切断性或侵犯性(如恶性肿瘤)膈神经麻痹是永久性损害。单侧膈肌麻痹通常无明显的症状，无需特殊治疗。两侧膈肌麻痹引起严重呼吸困难和呼吸衰竭时，多数需用机械通气辅助呼吸。应该首选无创性鼻(面)罩正压机械通气或胸外负压通气。当无创机械通气不能达到理想的通气效果或有明显肺部感染时，应考虑作气管插管或切开。对于双侧膈神经永久性麻痹的患者，当基础疾病稳定时，可考虑作膈肌折叠术。通过缩短膈肌的长度来增加膈肌被动向上牵拉的张力。

(二)预后
经治疗后，一般预后良好。