临床表现：男性患者绝大多数具有典型临床表现；女性70%为智力正常的携带者，仅30%女性杂合子表现出不同程度智力低下。脆性x染色体综合征患者的典型临床表现为：
1.智力低下 男性患者中度以上智力低下者占80%以上，女性多表现为轻度智力障碍、学习困难或智商正常。患者的计算能力差，抽象思维及推理能力方面均有缺陷。
2.语言障碍 为本综合征常见的特征。脆性x染色体综合征的表现为会话和言语表达能力的发育严重迟缓，学语年龄延迟、词汇量少、语言重复单调、模仿语言、持续语言。

诊断检查：对所有非特异性的性连锁mr均应考虑为本征。临床表现中以语言障碍为特征的mr,长脸、大耳、巨睾和精神行为异常是脆性x染色体综合征的诊断要点。染色体分析示脆点表达率≥4%即为阳性。染色体检查通常在低或无叶酸和胸腺嘧啶的培养基中进行培养，但是阳性率低，不能测出脆性x染色体综合征携带者。一般的内分泌检查无特殊发现。eeg可见含有θ、α和β频率的低幅复合波，间有短阵发放性4—7c/s的θ节律。叶酸治疗有效则有助于诊断。基因诊断是日前脆性x染色体综合征的诊断可靠的方法，包括dna连锁分析、southern印迹杂交法、pcr技术等。直接dna连锁分析费时；southern印迹杂交有较高的灵敏性及特异性，可以同时检测cgg的拷贝数和甲基化状态，pcr技术灵敏度高，通常作为筛查诊断。

预防：脆性x染色体阳性者均应进行家系调查，发现杂合子并进行遗传咨询和产前诊断。高危孕妇脆性x染色体综合征的预防应产前检查，发现脆性x染色体阳性的男性胎儿应终止妊娠。患者的男、女性同胞为表型正常且无脆点表达的脆性x染色体综合征携带者的概率分别为l7%和30%;母亲表型正常的患者的男、女同胞mr的风险各为38%和l6%;男性无症状基因携带者的男、女同胞mr的风险各为30%和6%;男性无症状基因携带者的女性后代表型均正常，她们的男、女后代mr的风险各为34%和8%.治疗：本病无特效治疗。脆性x染色体综合征的治疗为特殊教育、行为疗法、社会技能训练和药物治疗等可改善部分患病个体的预后。叶酸治疗：对叶酸治疗的疗效存在争议。部分学者认为给予叶酸每日0. 5~2mg/kg,可改善患者行为和运动能力、语言质量等，但对智力的改善不明显，对成年患者无效。中枢神经系统兴奋剂：对于改善注意力缺乏、活动过度有较好的效果。中枢性兴奋剂主要有哌甲酯、右苯丙胺等。另外，对男性脆性x染色体综合征者间歇性暴躁行为，最常应用的药物为硫利达嗪。

宜脆性x染色体综合征患者多进食含胆碱的食物。鱼、瘦肉、鸡蛋(特别是蛋黄)等都含有丰富的胆碱。研究表明，每周至少吃一顿鱼特别是三文鱼、沙丁鱼和青鱼的人，与很少吃鱼的人相比较，记忆力明显要高。全谷物食品和糙米，蛋黄、豆制品适量进食。豆类、荞麦、坚果类、麦芽等含有丰富的镁。忌高胆固醇食物忌高度白酒