脂肪肉瘤的准确诊断需结合超声、MRI以及病理检查综合判断。患者在治疗前、中、后均可能会多次进行影像学检查，包括CT、超声、MRI、PET-CT等。活检则是获得该病病理学分型的金标准。
影像学检查
高分化脂肪肉瘤：
CT表现为以脂肪密度为主的巨大肿块，边界清楚，略呈分叶状；
超声表现为细密的强回声团块，回声欠均匀，可见小片状低回声区及强回声的分隔光带，血运不丰富。
黏液型脂肪肉瘤：
CT表现为介于水与软组织之间的液体密度，边界清楚；
超声上，大部分为低至无回声区，如瘤内成分以黏液性组织为主，多表现为无回声的假囊肿型，这可使其区别于其他亚型的脂肪肉瘤。
去分化脂肪肉瘤：
CT表现为以实性肿块为主，含有或多或少量的脂肪密度，增强扫描中实性部分明显强化，与骨骼肌密度相似。
超声图像上表现为肿块内见多种回声，主要为强回声及低回声区，各种回声之间分界清楚，形态也规则，血运丰富。
多形性脂肪肉瘤：
CT表现为仅有实性肿块，无脂肪成分，增强扫描明显不均匀强化。
超声图像表现为强弱不等的混合性回声团块，边界清楚，内部回声以中低回声为主，光点分布不均匀，可见不规则的液性暗区。
病理检查
黏液型脂肪肉瘤：镜下可见原始间叶细胞到各种分化阶段的脂肪母细胞，部分区域可有成熟的脂肪细胞或多形性脂肪细胞，间质内含有大量散在的黏液样基质，可以形成黏液湖，在黏液性物质中规则地分布着丰富的毛细血管网；
多形性脂肪肉瘤：极少含有成熟的脂肪成分，易发生坏死。
