仔细询问及分析病史,加上体格检查可以得到诊断缺铁性贫血的线索,确定诊断还须有实验室证实,临床上将缺铁及缺铁性贫血分为:缺铁,缺铁性红细胞生成及缺铁性贫血3个阶段,其诊断标准分别如下:
1、缺铁或称潜在缺铁 此时仅有体内储存铁的消耗,符合(1)再加上(2)或(3)中任何一条即可诊断。
(1)有明确的缺铁病因和临床表现。
(2)血清铁蛋白<14μg/l。
(3)骨髓铁染色显示铁粒幼细胞<10%或消失,细胞外铁缺如。
2、缺铁性红细胞生成 指红细胞摄入铁较正常时为少,但细胞内血红蛋白的减少尚不明显,符合缺铁的诊断标准,同时有以下任何一条者即可诊断。
(1)转铁蛋白饱和度<15%。
(2)红细胞游离原卟啉>0.9µmol/l或>4.5g/ghb。
3、缺铁性贫血 红细胞内血红蛋白减少明显,呈现小细胞低色素性贫血,诊断依据是:
①符合缺铁及缺铁性红细胞生成的诊断;
②小细胞低色素性贫血;
③铁剂治疗有效。
诊断评析:
(1)血清铁测定受许多因素的影响:不能单独成为诊断缺铁的指标,应强调具备血清总铁结合力>64.44µmol/l(360µg/l),转 铁蛋白饱和度<15%,才能诊断为缺铁,单有血清铁降低,不能诊断为“缺铁”,因为不易与其他铁利用障碍引起的血清铁降低(如慢性病贫血)相鉴别, 同样如总铁结合力<64.44µmol/l(360µg/l),转铁蛋白饱和度>15%,不能诊断为“缺铁”。
(2)过去认为骨髓铁染色示骨髓可染铁消失是诊断缺铁的“金标准”:自20世纪70年代采用放免法测定铁蛋白后,很少再用,因为骨髓铁染色法要求制 作条件高,且常受不同部位骨髓取材结果不一致的影响,故在临床上血清铁蛋白测定已代替骨髓铁染色法成为诊断缺铁的“金标准”,目前认为血清铁蛋白 1µg/l约等于100mg的铁贮存量。
(3)临床上不少缺铁性贫血患者常与各种慢性疾病(包括炎症,肿瘤和感染)合并存在:血清铁蛋白水平受慢性疾病的影响会有增高,对慢性疾病患者伴缺 铁时血清铁蛋白的标准尚未统一(有的文献认为应大于60~140µg/l),对这类患者除仔细分析临床和实验室检查结果外,最好进一步测转铁蛋白受体(缺 铁时应该增加)或红细胞铁蛋白(<5µg/ml细胞为缺铁)。
鉴别诊断
主要与其他小细胞低色素性贫血相鉴别。
1、珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血) 常有家族史,血片中可见多数靶形红细胞,血红蛋白电泳中可见胎儿血红蛋白(hbf)或血红蛋白a2(hba2)增加,患者的血清铁及转铁蛋白饱和度,骨髓可染铁均增多。
2、慢性病贫血 血清铁虽然降低,但总铁结合力不会增加或有降低,故转铁蛋白饱和度正常或稍增加,血清铁蛋白常有增高,骨髓中铁粒幼细胞数量减少,巨噬细胞内铁粒及含铁血黄素颗粒明显增多。
3、铁粒幼细胞性贫血 临床上不多见,好发于老年人,主要是由于铁利用障碍,常为小细胞正色素性贫血,血清铁增高而总铁结合力正常,故转铁蛋白饱和度增高,骨髓中铁颗粒及铁粒幼细胞明显增多,可见到多数环状铁粒幼细胞,血清铁蛋白的水平也增高。