疾病介绍
精神发育迟缓(mental retardation) 是指个体在发育成熟前(通常指18岁以前),由于精神发育迟滞、智力发育障碍或受阻,而导致的智力功能明显低于同龄水平,同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商(iq)低于人群均值2.0标准差(人群的iq均值定为100,一个标准差的iq值为15),一般iq在70(或75)以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活能力和履行社会职责两方面。临床上表现为认知、语言、情感意志和社会化等方面,在成熟和功能水平上显著落后于同龄儿童,可以同时伴有某种精神或躯体疾病,或由后者所继发。
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高发群体
所有群体
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症状
常见症状:智力发育迟缓、学习困难、轻度精神发育迟滞、中度精神发育迟滞、重度精神发育迟滞、智力减低
根据智力低下的水平和社会适应能力缺损程度分为4级。

1.轻度精神发育迟滞
患者智商为50~69岁之间,约占mr的80%,早期不易被发现,在婴幼儿期可能有语言和运动功能发育较迟,其躯体和神经系统发育无明显异常迹象。在学龄期可发现逐渐出现学习困难,语言发育虽稍落后,但社交用语尚可,个人生活尚能自理,可从事简单的劳动和技术性操作。计算、读写、应用抽象思维有困难,缺乏灵活性和依赖别人。躯体方面一般不存在异常,平均寿命接近正常人。

2.中度精神发育迟滞
患者智商为35~49岁之间,约占mr的12%,通常在3~5岁时被发现。患者早年各方面的发育均较普通儿童迟缓,尤其是语音理解与使用能力的发育迟缓,虽然可学会说话,但吐词不清,词汇与概念缺乏,言语简单,常词不达意,也缺乏抽象的概念,对周围环境的辨别能力、认识事物趋于表面与片段。患者成年后,可在监护下从事简单刻板或机械的体例劳动,智力水平相当于6~9岁的正常儿童。患者的躯体发育较差,多数可发现器质性病因,但一般可活至成年。

3.重度精神发育迟滞
患者智商在20~34岁之间,约占mr的8%,通常在20岁之前被发现。患者常有躯体或中枢神经系统的器质性病变,或伴有畸形,并出现癫痫、脑瘫等神经系统症状。多数患者在出生后不久即被发现有明显的精神和运动发育落后,语言发育水平低,发音含糊不清,有的甚至不能讲话。患者掌握的词汇量少,缺乏抽象思维能力,对数字的概念模糊,不能与正常儿童一起学习,情感反应不协调,易冲动。患者成年后,可在照管从事极为简单的体力劳动。

4.极重度精神发育迟滞
患者智商在0~20岁之间,占mr的1%~2%.患者存在明显神经系统发育障碍和躯体畸形,智力水平极低,没有言语功能,大多数既不会讲话也听不懂别人的话,仅以尖叫、哭闹来表示需求,感知觉明显减退,不能辨别亲疏,毫无防御和自卫能力,不知躲避危险。日常生活全需他人照料。经特殊训练,患者仅可获得极其有限的自助能力。大多数患者因病或生存能力差而早年夭折。
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检查
精神发育迟滞的诊断,需要依靠收集多方面资料,加以综合评定。
1.详细收集病史,特别应了解家族有无遗传史、父母是否近亲婚配、母孕期有否高危因素,患儿的发育史和既往病史等。
2.体格检查,包括神经系统检查,生长发育状况,如身高、体重、头围、头形,有无畸形、视力、听力以及皮肤、毛发有无异常等。
3.实验室检查,包括脑电图、头颅影像学检查、脑诱发电位、生化检验和遗传细胞学检查等。
4.心理学诊断,包括智力测验、发育评估、社会适应能力评定。目前国内常用的有多种智力量表和发育评定量表,可根据个体具体情况正确运用。denver发育筛查(ddst),适用于0~6岁儿童;gesell发育量表,适用0~3岁半儿童;baylcy婴儿发育量表适用于2~30个月儿童;画人试验适用于4~12岁儿童;peabody图片词汇筛查试验适用于2岁以上儿童;50项提问智能测验法适用于4~7岁儿童;修订wechler儿童智力量表(wiscrc)适用于6~16岁儿童;wechler学龄前期和学龄初期智力量表适用于4~6.5岁儿童。对于儿童的智力评定,须遵守心理测试各项的要求,认真、正确使用和评定。诊断精神发育迟滞,不能单纯依靠智力测验,应结合儿童具体情况、社会文化教育背景、临床多方面资料以及社会适应能力评定加以综合分析,诊断是否为智力低下,取慎重态度,避免轻易给予“智力低下”的标签。根据ccmd-Ⅱ-r或ccmd-Ⅲ提出精神发育迟滞的诊断标准各项指征必须全部符合,才能建立诊断。诊断标准:
①起病于18岁以前;
②智商低于70;
③有不同程度的社会适应困难。轻度精神发育迟滞诊断标准:
①智商50~70;
②无明显言语障碍;
③学习能力较低不能顺利完成小学教育能学会一定的谋生技能。中度精神发育迟滞诊断标准:
①智商35—49;
②能掌握日常生活用语但词汇贫乏;
③不能适应普通学校学习但可以学会生活自理与简单劳动。重度精神发育迟滞诊断标准:
①智商20—34;
②言语功能严重受损不能进行有效的语言交流;
③生活不能自理。极重度精神发育迟滞诊断标准:
①智商低于20;
②言语功能缺乏;
③生活完全不能自理。精神发育迟滞的鉴别诊断精神发育迟滞在临床上应与下列疾病相鉴别:
1.精神发育暂时性延缓 儿童慢性躯体疾病、病后虚弱状态、营养不良、服用镇静药物或环境不良、学习条件欠缺等,都可以造成儿童反应性呆滞、思维贫乏,容易被误认为智力低下及精神发育迟滞。如果改善其生活条件及学习条件或身体康复后其智力可迅速恢复。
2.癫痫 频繁的癫痫发作及服用苯巴比妥、卡马西平、丙戊酸类抗癫痫药物,都可以使患儿困倦、呆滞、类似智力低下。
3.儿童精神分裂症 也可以有学习成绩低下、淡漠,对周围环境接触及适应不良,但大多数患儿并无真正的智力低下。
4.视听障碍所致适应环境及学习困难 早年耳聋严重者常有语言发育障碍,不要把这些情况误为精神发育迟滞。某些脑病所引起的失语、失用、失写也影响学习及语言能力但其一般智力良好。
5.儿童多动症 有注意力不集中,学习成绩差,不遵守纪律,适应社会能力差等特点,类似精神发育迟滞,但检查其智力常常在正常范围之内,经督促学习成绩可以显著提高,服药治疗可以好转,以上这些表现可以同精神发育迟滞相鉴别。
6.正常儿童中也有一部分言语能力、运动能力发育缓慢,但一般理解及适应环境的能力则仍正常,一旦功能发育,能迅速赶上正常儿童,在各个方面都不显落后,与精神发育迟滞不同。
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诊断和鉴别
掌握住精神发育迟滞特征及诊断要点,则鉴别诊断并不困难。但要注意在以其他精神病症状为主的病人中,不要忽视精神发育迟滞的症状。

1.暂时性发育延缓 各种心理或躯体因素,如营养不良、慢性躯体疾病、学习条件不良或缺乏,视觉、听觉障碍等都可能影响儿童心理,包括智力的正常发育。但这些原因去除或纠正以后,心理发育速度可在短期内加速,赶上同龄儿童的智力水平。

2.特定性发育障碍 特定性言语和语言、学校技能或运动技能发育障碍都可能影响儿童在学习和日常生活中智力水平的发挥,表现为学习困难、人际交往困难和社会适应能力下降。但通过对儿童发育水平的全面评估可发现这些患者除了特定的发育障碍以外,其他心理发育完全正常,在不涉及这些特定技能的时候,可以完成学习任务。而精神发育迟滞患者在任何情况下,智力水平和学习成绩都是一致的。

3.儿童精神分裂症 精神症状会影响患者正常的学习、生活、人际交往等社会功能。但精神分裂症患者病前智力正常,有起病、症状持续及演变等疾病过程,有确切精神病性症状,根据这些特点可与精神发育迟滞相鉴别。

4.注意缺陷与多动障碍 可有注意力不集中、不守纪律、学习成绩差、社会适应能力差等,类似精神发育迟滞,但其智力经检查在正常范围内,在督促下成绩可明显提高,服药治疗有显著效果,可与精神发育迟滞鉴别。

5.儿童孤独症 除智力障碍以外,还有与智力发育水平不相当的突出的语言发育问题,明显的社会交往问题。孤独症儿童智力的各方面发展不平衡,精神发育迟滞则是智力全面发育低下,智力测验各分量表得分都是普遍性低下。
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治疗
精神发育迟滞的病因繁多,至今尚有不少病因不详,给治疗带来一定困难。但由于生物医学、遗传学及康复医学的发展,采用综合防治措施以及社会环境的改善,多数精神发育迟滞者由社会的负担变成社会的生产力量,改变了对他们发展潜力估计过低的倾向及悲观的态度。治疗原则是以教育训练为主,药物治疗为辅。治疗方式可选择住院治疗或门诊治疗;以学校为基础的治疗;以社区为基础,社团组织参与的治疗。

1.医学措施
(1)病因治疗:先天性代谢病,地方性克汀病,早期采用饮食疗法和甲状腺素类药可以防止精神发育迟滞的发生。对某些有内分泌不足的性染色体畸变者可适时给予性激素以改善患者的性征发育。

(2)对症治疗:对活动过度,注意障碍和行为异常可用中枢神经兴奋剂或其他精神药物,对合并癫痫者要用抗癫痫治疗。

(3)教育培训:由于对精神发育迟滞尚无特效药物治疗,非医学措施显得更为重要。主要是特殊教育和训练以及其他康复措施。无论何种类型、程度或何种年龄的患者均可施行,当然重点应是儿童,并且年龄越小,开始训练越早,效果越好。内容涉及劳动技能和社会适应能力两大方面。按照疾病不同的严重程度判定不同的训练目标,无论一般生活自助能力,日常生活习惯,社会交往能力以及职业训练都特别要强调个别化。结合我国国情,除了有专门的特殊教育学校,幼儿园,训练中心外,要强调和积极开展以家庭和社区的力量,培训父母和基层保健和幼教人员,将训练和照管的理论科学知识和基本方法教给他们,帮助制定训练计划和训练步骤,基层保健人员定期访视,坚持耐心地训练,其能力肯定会有不同程度的提高。

2.心理治疗 主要有精神支持疗法、暗示疗法、生物反馈法、精神分析法等,以精神支持疗法最常用。

(1)认知行为疗法:教育患儿正确认识自己行为和动作的缺陷,主动地自我矫正。

(2)系统脱敏法:有助于消除患儿的恐惧和紧张,脱敏刺激要阶梯性逐步加强。

(3)暗示矫正法:通过调动患儿的潜意识参与缺陷行为和动作的矫正。

(4)识错法和培养习惯法:让患儿在活动过程中逐步认识和区别正确行为与错误行为,并坚持和培养正确行为模式,改正不正确的行为模式。

(5)集体矫正法:依靠集体成员之间互相帮助,矫正缺陷。

(6)代币疗法(奖励法):对错误行为纠正,给以及时肯定和奖励。

3.治疗性特殊照顾和特殊教育 家庭、医疗部门及社会福利部门,通过特殊教育和训练方法,使患儿的潜能得到充分开发,如使轻度和中度患儿学会一定的知识、技能,成年后能参加简单的劳动;使中度或重度患儿能承担极简单的家务,生活能自理或半自理。对6岁以下(最好是3岁以下)患儿采取早期干预,主要目的在于使这部分患儿提高生活自理能力,为以后的学习打下基础。

4.饮食治疗 对某些疾病(如苯丙酮尿症)的患儿,要提供特殊膳食。

5.药物治疗
(1)病因治疗:对可找出病因的精神发育迟滞患者,应及早进行病因治疗。例如,先天性甲状腺功能低下所致的精神发育迟滞可以给予甲状腺激素替代治疗;对先天性脑积水、神经管闭合不全等颅脑畸形可考虑相应外科治疗;对一些单基因遗传性疾病,国外已开展基因治疗。先天性代谢病、地方性克汀病,早期采用饮食疗法和甲状腺素类药物治疗,可以防止精神发育迟滞的发生。对苯丙酮尿症病人可严格限制苯丙氨酸的摄入,使血中苯丙氨酸维持在5~10mg水平。可食用羊肉、大米、玉米、大豆、淀粉、糖、蔬菜、水果等低苯丙氨酸食物,限制小麦、蛋白、肉、鱼、虾、乳类等食品。对脆性x综合征可试用大剂量叶酸治疗。

(2)对症治疗:精神发育迟滞患儿约30%~60%伴有精神症状,导致接受教育训练的困难。因此,根据需要可短期选用适当药物治疗。
对合并明显活动过多和注意缺陷症状的患者,可选用哌甲酯(哌醋甲酯、利他林)等改善注意缺陷的药物。对于伴有精神运动性兴奋、攻击或冲动行为、自伤或自残行为者可选用氟哌啶醇、甲硫哒嗪或卡马西平。药物应当由小剂量开始,逐渐增加到有效剂量,当症状消除以后逐渐减量至停药。

①氟哌啶醇:初始剂量1~2mg/d,分2次口服,每天最大剂量20mg,对于拒绝口服的患者可用2~5mg肌内注射。

②甲硫哒嗪:初始剂量10~20mg/d,分2~3次口服,每天最大剂量200mg.
③卡马西平10~20mg/(kg·d),分3次口服。

(3)促进脑功能发育治疗:主要有益智药和脑代谢改善药。可选用谷氨酸、γ-氨酪酸、脑蛋白水解物(脑活素)等。
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饮食宜忌
【饮食护理要点】宜清淡易消化,无骨、刺、硬核,营养丰富的食物,忌食辛辣刺激、肥甘厚味,忌浓茶、咖啡,禁吸烟、饮酒。1,肝郁气滞 宜食行气解郁之品,如萝卜、玫瑰花、莲藕、山楂等。食疗方:柴郁莲子粥(柴胡、郁金、莲子、粳米).2,疲气都结 宜食化痰解郁之品。如柑橘、枇杷、海带、柚子、金橘等。大便秘结者可多食新鲜水果、蔬菜。食疗方:竹笋萝卜汤。3,心脾两虚 宜食健脾养心之品,如龙眼肉、山药、酸枣、薏苡仁、大枣等。食疗方:党参琥珀炖猪心、黄芪粥、红枣黑木耳汤。4,气阴雨虚 宜食益气养阴之品,如山药、栗子、蜂蜜、牛奶、莲藕、荸荠、百合、银耳、甲鱼等。食疗方:黄芪天冬炖乌鸡。5,其他(1)对于躁动、抢食或拒食患者应寻找原因,根据其特点进行诱导可喂食或鼻饲,以保持营养。
(2)轻症患者或恢复期患者,提倡集体进餐。
(3)餐具要清洁卫生,容易持握、进食方便,应坚固耐用,不易破损。注意餐前后清点数目,发现短缺要及时查找,以免发生意外。
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*以上内容仅供参考,如需检查和治疗请咨询医生。