疾病介绍
所谓矮小症或矮身材(short stature)是指在相似环境下,身高较同种族、同性别、同年龄健康儿童身高均值低2个标准差(-2sd)以上或处于第3百分位数以下。其中部分属正常生理变异。生长是小儿的基本特征,也是小儿健康状况的一面镜子,在小儿生长发育过程中,年生长速率的判定是早起识别生长障碍的一个敏感指标,小儿生长发育过程具有连续和不均衡特征,一般<2岁时每年生长速率<7cm,4.5岁至青春期开始生长速率<5cm/年,青春期生长速率<6cm/年均提示存在生长障碍,应及时查找原因。解引发儿童身材矮小的各种原因是防治的第一步。据专家介绍,身材矮小的原因颇多,一般来说大致可分为以下六大类:

1、内分泌性矮小:此类疾病主要是内分泌激素分泌异常所致,包括垂体生长激素分泌过少、甲状腺功能低下、性早熟、肾上腺皮质激素分泌过多等。

2、骨疾病性矮小:骨发育不良引起矮小,包括软骨营养不良症、骨形成不全等。

3、营养、代谢性障碍矮小:个体患有慢性疾病、营养障碍、尿崩症、糖尿病等。

4、精神社会性矮小:又称情感遮断性矮小。医学家最近指出,精神障碍可影响身高。

5、伴有染色体异常的矮小:伴有染色体异常常可表现为矮小,如先天愚型综合征、先天性卵巢发育不全综合征等。

6、其他原因矮小:包括家族性矮小、体质性青春期延迟症等。

主要的临床表现:
儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差(-2sd,标准线称sd),或每年生长速度。低于5厘米者(1、儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年;2、3岁到青春期小于5厘米/年;3、青春期小于6厘米/年).
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高发群体
儿童
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传染
无传染性
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症状
生长缓慢的信号儿童生长发育是有规律的,在青春期生长速度最快。到了青春期后,骨骼发育成熟,骨骺线闭合,身高就不再生长了,再用任何方法也无法使孩子继续长高。由于错过了给孩子治疗的最佳时机,很多家长只能遗憾终身。这就要求家长密切关注孩子的生长状况,及时发现孩子生长缓慢的信号:
1、儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年。
2、3岁到青春期小于5厘米/年。
3、青春期小于6厘米/年。
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检查
1.生长激素刺激实验
随意取血测血gh对诊断没有意义,但若任意血gh水平明显高于正常(>10μg/l),可排除ghd.怀疑ghd儿童必须做gh刺激试验,以判断垂体分泌gh的功能。
生理试验系筛查试验,药物试验为确诊试验。一般认为在试验过程中,gh的峰值<10μg/l即为分泌功能不正常。gh峰值<5μg/l,为gh完全缺乏;gh峰值5~10μg/l,为gh部分缺乏。由于各种gh刺激试验均存在一定局限性,必须两种以上药物刺激试验结果都不正常时,才可确诊为ghd.一般多选择胰岛素加可乐定或左旋多巴试验。对于年龄较小的儿童,尤其空腹时有低血糖症状者给胰岛素要特别小心,因其易引起低血糖惊厥等严重反应。此外,若需区别病变部位是在下丘脑还是在垂体,须做ghrh刺激试验。
2.血gh的24h分泌谱测定
24h的gh分泌量能比较正确反映体内gh分泌情况,尤其是对ghnd患儿,其gh分泌功能在药物刺激试验可为正常,但其24h分泌量则不足,夜晚睡眠时的gh峰值亦低。但该方法繁琐,抽血次数多,不易为病人接受。
3.胰岛素样生长因子(1gf-1)的测定
igf-1主要以蛋白结合的形式(1gf-bps)存在于血循环中,其中以igf-bp3为主(95%以上),igf-1和igf-bp3较少日夜波动,甚为稳定,其浓度在5岁以下小儿甚低,目前一般可作为5岁到青春发育期前儿童ghd筛查检测。该指标有一定的局限性,还受营养状态、性发育程度和甲状腺功能状况等因素的影响,判断结果时应注意。
4.其他辅助检查
①X线检查常用左手腕掌指骨片评定骨龄。ghd患儿骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。
②ct或MRI检查已确诊为ghd的患儿,根据需要选择头颅ct或MRI检查,以了解下丘脑—垂体有无器质性病变,尤其对肿瘤有重要意义。
5.其他内分泌检查
ghd一旦确立,必须检查下丘脑—垂体轴的其他功能。根据临床表现可选择测定tsh、t4或促甲状腺素释放激素刺激试验和促黄体生成素释放激素刺激试验以判断下丘脑—垂体—甲状腺轴和性腺轴的功能。
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诊断和鉴别
由于导致矮身材的病因甚多,因此对矮身材儿童必须进行全面检查(包括详细的病史询问、全面的体格检查及实验室检查),身体测量应包括身高、体重、坐高、指距、头围等。观察病儿体格发育是否匀称,头、躯干、四肢、指距大小形态等。五官的分布形态,面容有无特殊。皮下脂肪的分布,肌肉的发育,肌张力,关节韧带的活动,性发育情况。明确原因,以利治疗。
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治疗
应根据不同病因采取相应的诊疗。

1.病因治疗。

2.营养、运动和心理治疗。

3.替代治疗,根据所缺乏的激素给予相应的替代治疗。

(1)生长激素生长激素适用于生长激素缺乏、宫内生长迟缓、特发性矮小、先天性软骨发育不良,家族性矮小积极要求治疗者。
基因重组人生长激素(rhgh)替代治疗已被广泛应用,目前大都采用0.1u/(kg·日)临睡前皮下注射一次,每周6—7次的方案。治疗应持续至骨骺愈合为止。治疗时年龄越小,效果越好,以第一年效果最好,年增长可达到10cm以上,以后生长速度逐渐下降。在用 rhgh治疗过程中可出现甲状腺素缺乏,故须监测甲状腺功能,若有缺乏适当加用甲状腺素同时治疗。
应用rhgh治疗副作用较少,主要有:
①注射局部红肿,与rhgh制剂纯度不够以及个体反应有关,停药后可消失;
② 少数注射后数月会产生抗体,但对促生长疗效无显著影响;
③较少见的副作用有暂时性视乳头水肿、颅内高压等;
④此外研究发现有增加股骨头骺部滑出和坏死的发生率,但危险性相当低。恶性肿瘤或有潜在肿瘤恶变者、严重糖尿病患者禁用rhgh.

(2)促生长激素释放激素(ghrh)目前已知很多gh缺乏属下丘脑性,故应用ghrh可奏效,对ghnd有较好疗效,但对垂体性gh缺乏者无效。一般每天用量8~30ug/kg,每天分早晚1次皮下注射或24h皮下微泵连续注射。

(3)igf-1治疗生长激素不敏感或抵抗综合征。

(4)口服性激素蛋白同化类固醇激素有
①氟羟甲睾酮每天2.5mg/m2,②氧甲氢龙每天 0.1~0.25mg/kg,③吡唑甲氢龙每日0.05mg/kg,均为雄激素的衍生物,其合成代谢作用强,雄激素的作用弱,有加速骨骼成熟和发生男性化的副作用,故应严密观察骨骼的发育。苯丙酸诺龙目前已较少应用。

同时伴有性腺轴功能障碍的ghd患儿骨龄达12岁时可开始用性激素治疗,男性可注射长效庚酸睾酮25mg,每月一次,每3月增加25mg,直至每月l00mg;女性可用炔雌醇1~2ug/日,或妊马雌酮(premarin)自每日0.3mg起酌情逐渐增加,同时需监测骨龄。
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护理
如果发现有矮小、早熟方面疾病,治疗是必须的。不要延误孩子最佳时机
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饮食宜忌
日常保健

无论是矮小还是性早熟儿童,在饮食方面,都是以平衡的饮食为好,即荤菜、素菜合理搭配,粗粮、细粮均衡摄入。总体来说,食谱相对广一点更好。有些家长在发现孩子性早熟后,限制孩子饮食过多也不好。由于是生长发育期儿童,基本营养素还是要保证的。建议每天能坚持喝1~2袋牛奶,1个鸡蛋(不管采用何种烹饪方式,也不管是单独食用还是通过加入菜中还是汤中,只要烧熟就行),其他荤菜需要适当限制。虽然牛奶、鸡蛋也不能保证安全,但过于限制肯定不利。

对于一些较胖的儿童,吃饭前最好能先吃点水果或喝点汤之类,并减慢吃饭速度。虽然是不是非常合理的饮食方式。因为,我们对肚子饱、饿的感觉,并不是通过胃的空与满而感觉到的,而是通过血糖的高与低而感觉到的。血糖偏低时,感觉肚子空空。如果吃饭过快,虽然已经达到正常食用量,但由于血糖还未来得急升高到正常水平,还会感觉未吃饱,就会吃更多。
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预防
要正常均衡饮食,少吃零食,以免给孩子健康造成不良影响,虽然适当饮食有利于长高,但也不要过于迷信这些方面而不去治疗相关疾病。
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*以上内容仅供参考,如需检查和治疗请咨询医生。