临床表现：本征男女均可罹患，但女性较男性发病约高2倍。发病年龄最常见于10~20岁，亦有生后即患本病的。临床可有不同程度的呼吸困难，易反复发生右肺感染，可导致支气管扩张，部分患者因发育障碍造成躯体短小。心血管损害：由于右肺静脉畸形引流，导致心浊音界和心尖搏动右移，有时甚至误认为右位心。可于胸骨左缘第2肋间闻及喷射性收缩期杂音，如杂音广泛，应注意有无合并其他先天性心脏病的可能性。常见的先天性心脏畸形有房间隔缺损、法洛四联症、右位心或右旋心。

诊断检查：胸部X线示：右侧胸部比对侧胸部明显变小，右膈肌高位，心脏明显右移位，或呈不同类型右位心。有些病例发生支气管分支的异常，或支气管扩张、或狭窄，平面上极难显示，必须靠支气管造影或体层摄影确诊。肺静脉异位引流有时合并肺动脉发育畸形，必须通过肺血管造影确诊。目前ct技术进展，也有通过ct肺血管扫描明确诊断。主动脉造影：经股动脉插管，注射造影剂后胸腹主动脉显影，由腹腔动脉发出一支异常血管供应肺下叶，心脏右移。超声显像检查心脏位于右侧胸腔内，肝胆脾未见异常。心电图检查正常。依据症状及体征，结合X线检查特征性表现，即可提示诊断。做心导管和心血管造影检查，可明确诊断。1965年halasz提出3项诊断标准，可供参考：
①右肺发育不全；
②X线检查示沿右心缘的肺静脉弯刀状阴影；
③心脏向右移位，状似右位心。

治疗：积极防治肺部感染，有时须做手术切除有支气管扩张的右肺，少数则需手术纠正畸形引流。矫正手术方法：手术的原则是将右肺静脉引流至下腔静脉的血液引入左房内。