儿童

无传染性

1.真两性畸形
(1)出生时：外生殖器不易辨认为男或女，多数有阴茎。
(2)青春期发育中：两性的特征逐渐显露，如乳房发育，阴茎长大，甚至行经。
(3)生殖器：外生殖器为两性，如有阴茎，阴囊分为二侧似大阴唇，阴囊中可有睾丸或卵睾，有阴道，有睾丸的一侧内生殖器为附睾，精索，有卵巢的一侧有宫颈，子宫及输卵管，子宫发育可能不良。
2.假性性早熟
(1)xy单纯性腺发育不全：
①青春期前：为完全正常的女孩表型。
②青春期：身材长高，女性性征不发育，无月经来潮。
③其他：内，外生殖器呈幼女型，如性腺发生恶变，则盆腔有包块，甚至腹水。
(2)睾丸女性化：
①青春期前：为正常女性，或基本为女性伴阴蒂较大。
②青春发育后：出现女性性征，但无腋毛(或少)及阴毛(或少量),无月经来潮。
③有睾丸：腹股沟或大阴唇内或可触及结节状物，小如黄豆，大如正常的睾丸。
④无子宫及输卵管：阴道短，无子宫及输卵管。
(3)雄激素合成不足：
①17α羟化酶缺乏：出生时为正常女性表型，青春期后不出现女性性征，无子宫，无月经，可能合并高血压，低血钾症，如为17α羟化酶部分缺乏，则临床症状不典型。
②17,20碳链酶缺乏：仅影响雄激素合成，外阴情况随缺乏程度为完全女性直至发育不良的男性，无子宫，无月经，乳房发育不良。
③17β羟类固醇脱氢酶缺乏：睾酮及雌二醇合成受阻，故外阴为女性或发育不良的男性，青春期后乳房发育，阴蒂增大，男性毛发分布，无子宫，无月经。
(4)女假两性畸形：出生时外生殖器为女性，或不同程度的男性化外阴，儿童期身高大于同龄孩，骨龄大于实龄，并可出现异性性早熟的症状，青春期后月经稀发，或伴有失钠及高血压症，内生殖器为女性。

两性畸形的患者如有外生殖器畸形，通常在幼儿时就诊，而多数病人是由于在青春期因性器官发育受限或异常才就诊，通常需要进一步检查方能确诊。两性畸形的诊断需要通过以下几个方面：
1.病史
有无家族史，孕期病史。
2.体格检查
体形、外貌、第二性征、肛检。
3.性染色体检查
睾丸组织、皮肤组织、骨髓、外周血均可，为避免遗漏嵌合体，采样组织可在两种以上。
4.性染色质检查
性染色质在正常女性间期细胞核中可以找到，可采取口腔黏膜细胞、阴道壁细胞、尿沉淀细胞、皮肤、头发等，常采用口腔黏膜细胞。
5.化验检查
24小时尿17酮类固醇的增加和孕三醇的显著增加，对诊断女性假两性畸形很有价值。
6.B超检查
盆腔有无卵巢或隐睾的存在以及两侧肾上腺有无肿大，对疾病诊断很有价值。

诊断
根据症状和实验室检查可确诊，出生后，如对小儿的性别发生怀疑时，可进行性染色质，性染色体和尿17-酮，尿17-羟类固醇检查，若检查结果和性征表现不一致时，应引起注意，并作进一步检查，必要时剖腹探查以决定性别。
鉴别诊断
两性畸形应注意鉴别真两性畸形和假两性畸形人，假两性畸形尚应鉴别时男假两性畸形抑或女假两性畸形，依靠实验室检查结果可确诊。
两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形，真两性畸形是在机体内同时存在卵巢和睾丸组织，染色体核型可以为正常男性型，女性型或嵌合型，生殖导管和外生殖器往往为两性畸形。真两性畸形生殖腺必须是完整的，即睾丸必须有正常的结构，有曲细精管、间质细胞及生殖细胞的迹象；卵巢必须有各种卵泡并有卵细胞生长的现象，至于仅有卵巢或睾丸的残遗组织，不属于真两性畸形。
真两性畸形有3种类型：
1.一侧为卵巢，另一侧为睾丸，称为单侧性真两性畸形，这种类型占40%.
2.两侧均为卵睾(即在一个性腺内既有卵巢组织又有睾丸组织),卵巢组织与睾丸组织之间有纤维组织相隔，称为双侧性真两性畸形，这种类型占20%.
3.一侧为卵睾，另一侧为卵巢或睾丸，这种类型40%.
假两性畸形人又可分为“男性假两性畸形”人和“女性假两性畸形”人。
女性假两性畸形
“女性假两性畸形”是指病人体内的生殖腺是卵巢，但外阴部酷似男性生殖器。例如，阴蒂特别肥大象男孩儿的阴茎，大阴唇左右连合，有的卵巢过度下降以至降入大阴唇而类似阴囊，但其中没有睾丸。外表有喉结，长胡须。此种畸形患者，生下来后因其外生殖器呈男性特征，容易被父母当成男孩来抚养教育，被周围人们误为男性。
男性假两性畸形
而“男性假两性畸形”,是指病人体内生殖腺是睾丸，但外生殖器却象女性的外阴。患有此种畸形的男性，其阴茎萎缩，犹如女性的阴蒂，尿道下裂，好似女性的阴道口，阴囊分开，形若女性的大阴唇。睾丸多为隐丸，隐匿于腹腔、腹股沟或者酷似女性大阴唇的阴囊内。身具此种畸形的人，由于外生殖器呈女性特征，因而生下来以后，容易被父母当作女性来进行抚养教育。有的患者睾丸发育不良，到了青春期以后，男性特征仍不明显，而有的患者成年后，阴茎能够勃起，并可以性交和射精，甚至具有生育能力。

治疗
对两性畸形病儿要求在2岁前确定其性别，因2岁后的小儿对其性别已获得了相应的心理发展，如改变其性别，就有可能造成将来的心理变态。所以对2岁以上的两性畸形患儿的性别，应根据外生殖器的形态及社会性别来决定。并根据确定的性别，选择相应的成形手术，并在必要时给予相应的性激素治疗，以促使其符合性别的第二性征的发育。

1.真两性畸形 手术切除与社会性别不一致的性腺，修复外阴使与社会性别一致。

2.xy单纯性腺发育不良 一旦确诊，立即切除性腺及发育不良的子宫，然后用女性激素替代治疗。如性腺已发生恶性变，则按恶性肿瘤处理。

3.睾丸女性化 如睾丸在腹腔外，可于青春期发育完善后切除睾丸，然后行雌激素替代治疗。如睾丸在腹腔内，则早期切除。

4.雄激素合成不足 如社会性别为女性，需切除睾丸，然后用女性激素替代治疗，同时补充肾上腺皮质激素。

5.21及11β羟化酶缺乏症引起女孩男性化时，补充肾上腺皮质激素，切除增大的阴蒂。

积极治疗，加强患儿心理护理。

日常保健

小儿过于精细的米、面，使宝宝体内缺乏维生素B1和赖氨酸，使胃肠蠕动减慢、腹胀、消化液分泌减少，食欲降低，可以给宝宝喝点雅培的维他灵或是赖氨肌醇口服液，提高食欲，平时注意粗细粮的合理搭配。可适量多食动物血、蛋、鱼、虾、豆类制品、土豆、牛肉、鸡肉及牛“腱子”肉等富含组氨酸、精氨酸、核酸和胶原的食物等。

性别选择
对两性畸形病儿要求在2岁前确定其性别，因2岁后的小儿对其性别已获得了相应的心理发展，如改变其性别，就有可能造成将来的心理变态。所以对2岁以上的两性畸形患儿的性别，应根据外生殖器的形态及社会性别来决定。并根据确定的性别，选择相应的成形手术，并在必要时给予相应的性激素治疗，以促使其符合性别的第二性征的发育。
1、男性的假两性畸形或真两性畸形混合性腺发育不全症病儿估计手术后不能有男性功能者，就应使之向女性方向发展，作睾丸切除和外阴形，必要时作人工阴道手术，有肾上腺皮质增生者应给予激素治疗。
不管男性或女性方向发展，体内的睾丸切除为好，因可能恶化，向女性发展的病人，可给予雌激素，一般用乙烯雌酚，每日0、5~1mg.
2、女性假两性畸形有生育的可能性，由于先天性肾上腺皮质增生所致者，应给糖皮质类固醇。
第一个月给予强的松1mg/kg/日，以后每日7、5mg,分2次口服，继续使用直至尿17-酮下降至正常水平，并根据尿17-酮及孕三本酮排出量及患儿生长发育情况决定最小维持量。肥大阴蒂作整形手术使它变小；阴唇阴囊畸形应予矫正。如需作人工阴道手术，有人主张在婴幼儿期施行，但失败率较高，多数主张在婚前几个月作手术。