疾病介绍
多发性神经纤维瘤(neurofibromatosis)又称冯雷克林霍增氏病,为常染色体显性遗传疾病,系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显。该瘤分两型:nfi型的特点是皮肤的牛奶咖啡斑和出现神经纤维瘤样的皮肤肿瘤。还常伴有多种畸形和其他一些疾病,譬如脊柱侧凸、胫骨假关节、智力障碍、脑膜瘤、神经纤维瘤和眼的虹膜结节等,而且与神经纤维瘤病的恶性变倾向有关。nfii型神经纤维瘤病是中枢型神经纤维瘤病,明显的特点是双侧听神经的神经鞘瘤、脑膜瘤和脊神经背根的神经鞘瘤;很少有皮肤改变。
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高发群体
20-40岁
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症状
常见症状:皮肤色素沉着、呈牛奶咖啡斑、皮肤或皮下结节
多发性神经纤维瘤见 皮肤色素沉着,典型者呈牛奶咖啡斑,可为多发皮肤纤维瘤、双侧听神经瘤。可伴有中枢神经系统的脑膜瘤、胶质瘤等。
皮肤转移性癌最常见的临床表现为皮肤或皮下结节,其色泽可与正常皮肤颜色相同,也可为红色、淡红或紫红色,质地比较硬或韧。结节可与皮下组织粘连,但少有破溃。皮肤转移癌通常出现于原发肿瘤诊断后,且多是恶性肿瘤已达到晚期的临床表现,所以对出现在皮肤上的结节、肿块一定要引起肿瘤病人的重视。尤其是那些仅有皮损表现,以转移癌为首发症状的恶性肿瘤患者。
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检查
多发性神经纤维瘤根据典型临床表现、ct、mr表现等可明确诊断,具体如下:
1、多发性神经纤维瘤X线平片可见皮下多发结节影,结节较软,密度较淡。
2、由于X线高空间分辨率、ct的高密度分辨率,在发现多发性神经纤维瘤i型的骨质病变上有着不可替代的优越性,如发现多发性神经纤维瘤i型脊柱侧弯、颅缝缺损、蝶骨翼发育不全等。多发性神经纤维瘤Ⅱ型的内听道口扩大或骨质破坏、继发于髓内或神经根肿瘤的脊神经孔扩大或骨质改变等。
   3、mr的敏感性高,可进行多平面图像显示,无创伤,无放射性,可以发现比ct更多的颅内病变,颅内微小病变的检出和病变大小的描述,则必须靠mr及mr增强检查来实现。由于多发性神经纤维瘤可导致中枢神经系统的多发病变,mr可见双侧听神经瘤,多数以一侧为重,还可见多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤或合并脑膜瘤或胶质瘤。
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诊断和鉴别
多发性神经纤维瘤根据典型临床表现、ct、mr表现等可明确诊断。

1、nfiX线平片可见皮下多发结节影,结节较软,密度较淡。

2、由于X线高空间分辨率、ct的高密度分辨率,在发现nfi的骨质病变上有着不可替代的优越性,如发现nfi型脊柱侧弯、颅缝缺损、蝶骨翼发育不全等;nfⅡ型的内听道口扩大或骨质破坏、继发于髓内或神经根肿瘤的脊神经孔扩大或骨质改变等。

3、mr的敏感性高,可进行多平面图像显示,无创伤,无放射性,可以发现比ct更多的颅内病变,颅内微小病变的检出和病变大小的描述,则必须靠mr及mr增强检查来实现,由于nf可导致中枢神经系统的多发病变,mr可见双侧听神经瘤,多数以一侧为重;多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤;合并脑膜瘤或胶质瘤。
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治疗
多发性神经纤维瘤根据典型临床表现、ct、mr表现等可明确诊断。

1、nfiX线平片可见皮下多发结节影,结节较软,密度较淡。

2、由于X线高空间分辨率、ct的高密度分辨率,在发现nfi的骨质病变上有着不可替代的优越性,如发现nfi型脊柱侧弯、颅缝缺损、蝶骨翼发育不全等;nfⅡ型的内听道口扩大或骨质破坏、继发于髓内或神经根肿瘤的脊神经孔扩大或骨质改变等。

3、mr的敏感性高,可进行多平面图像显示,无创伤,无放射性,可以发现比ct更多的颅内病变,颅内微小病变的检出和病变大小的描述,则必须靠mr及mr增强检查来实现,由于nf可导致中枢神经系统的多发病变,mr可见双侧听神经瘤,多数以一侧为重;多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤;合并脑膜瘤或胶质瘤。
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预防
很多已患多发性神经纤维瘤的患者的子女或是父母也患有本病,且本病的遗传几率为50%.多发性神经纤维瘤病是一种基因病,遗传属基因遗传,也可能是患者本身的基因病变引起的。本病目前并没有根治的办法,也无更好的检测方法。
多发性神经纤维瘤病是常染色体显性遗传疾病,其子女50%可能发病,建议患者考虑绝育。同时应注意进行自我监测。如发现肿物短期迅速增大,可能有恶变。要及时去有条件的医院诊治。当出现严重合并症如颅内肿瘤、胃肠受累引起出血和肠梗阻或腹膜后巨大神经纤维瘤引起内脏受重压等,需要手术时,必须和医生合作。综上所述,只能建议广大患者平时饮食多多注意,油腻的食物不要多吃,油炸类的更要避免,这是对自己身体的负责。
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*以上内容仅供参考,如需检查和治疗请咨询医生。