该病常起于儿童或少年早期

无传染性

主要症状为三联征：视力下降、视野缩小和夜间视物不能
眼部表现：
①眼底：视网膜色素变性特征性的眼底改变是视网膜色素上皮脱色素，视网膜色素上皮萎缩和色素迁移，表现为视网膜内色素沉着以及视网膜小动脉缩窄，病变的早期色素上皮损害表现为视网膜内细小的尘状色素沉着，视网膜并因脱色素而呈虫蚀状或椒盐状外观，随病情进展，眼底病变从赤道部向周边部和后极部发展，赤道及周边视网膜出现各种形态的色素沉着，常以在血管旁聚集更为明显，视网膜色素变性充分进展的时期，都有视网膜内骨细胞样色素沉着和视网膜动脉血管狭窄的表现，由于视网膜色素上皮不断脱色素和萎缩的改变，以及同时发生的脉络膜毛细血管的逐渐萎缩，表现为脉络膜较大血管的暴露，甚至呈现只见脉络膜外层大血管的脉络膜重度萎缩的外观，视网膜血管呈均匀一致性的白线状血管狭窄，到晚期极细，但血管无白鞘包绕，动脉缩窄的程度较静脉更为显著，患眼眼底的视盘在早期正常，充分进展期则呈现典型的蜡黄色外观，据组织病理学和视觉电生理学观察研究，这种蜡黄的色调是神经胶质增生形成的视盘表面膜引起，并非视神经萎缩的缘故，这些研究还发现视网膜色素变性眼的视网膜神经节细胞及神经纤维层在此病过程中相对完整而很少受累，超微结构研究也证实患者的视网膜表面膜来源于视神经的星状胶质细胞，从视盘表面向视网膜各象限伸展。
各型视网膜色素变性的早期，黄斑区外观正常或仅见中心凹反光消失，随后，可出现色素紊乱，中心凹旁黄斑区视网膜色素上皮脱色素，在进展期的视网膜色素变性约60%患者有萎缩性黄斑病变，约20%患者出现囊样黄斑变性或不全性黄斑裂孔，伴放射状内层视网膜牵引及不同程度的视网膜表面膜，大约23%患者可发生黄斑囊样水肿，黄斑部视网膜表面膜的存在可表现为假性黄斑裂孔，在眼底检查中应当注意，此外，大约有2%的患者可有双侧或单侧视盘疣，为片层无细胞结构的钙化物，常由神经纤维或胶质细胞围绕，易被误认为错构瘤甚至视盘水肿，应注意鉴别。
②晶状体：约50%的rp病人有后囊下白内障，表现为晶状体后囊下后极部皮质的多孔状或面包屑样混浊，伴黄色结晶状改变，最后可发展为整个晶状体混浊，外观似并发性白内障，故临床上对双眼并发白内障的患者应注意有无rp,这种病变在xl型rp中最多见，白内障形成的机制尚不清楚，有人认为与玻璃体内假炎性色素细胞有关，rp变性产物可能激活吞噬细胞，释放活化氧分子，干扰晶状体代谢，或变性过程中膜脂质过度氧化产生携带毒性醛和脂基因的产物而直接损伤晶状体，rp患者的白内障晶状体超微结构的研究，仅发现可引起渗透性改变的晶状体局部上皮变性，尚无其他特殊变化，另外rp患者也可偶发晶状体脱位。
③玻璃体：绝大部分rp患者玻璃体可出现浮游细胞，浓缩和后脱离，prueff等曾将rp的玻璃体病变分为4期，即细小尘状颗粒遍布整个玻璃体；玻璃体后脱离；玻璃体浓缩，可伴雪球状不透明漂浮物及玻璃体塌陷，体积显著缩小，无论变性在任何阶段，都有细小颗粒均匀分布于玻璃体内，经玻璃体的透射电镜检查，发现它们为游离的黑色素颗粒，视网膜的色素上皮，星状细胞，类巨噬细胞及色素膜黑色素细胞。
④其他眼部表现：rp常伴有近视及散光，发生率可高达75%,尤以xl型rp中多见，据估计rp患者中青光眼发生率比正常群体中的发生率高，且主要是原发性闭角型青光眼，与rp患者易发生窄房角可能有关，另外，rp可偶尔伴有渗出性视网膜血管病变。

荧光眼底血管造影(ffa)可见脉络毛细血管萎缩，视网膜血管有闭塞。有时还可见到黄斑，后极部甚至周边部的荧光渗漏。

根据上述病史，症状，视功能及检眼镜检查所见，诊断并无太大困难，但当与一些先天生或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性注意鉴别。
先天性梅毒和孕妇在妊娠第3个月患风诊后引起的胎儿眼底病变，出生后眼底所见与本病几乎完全相同，erg,视野等视功能检查结果也难以区分，只有在确定患儿父母血清梅素反应阴性及母亲西服早期无风疹病史后，才能诊断为原发性色素变性，必要时还需较长时间随访观察，先天性继发性色素变性在出生时即已存在，病情静止。
后天性梅毒和某些急性传染病(如天花，麻疹，猩红热，流行性腮腺炎等),均可发生脉络膜视网膜炎，炎症消退后的眼底改变，有时与原发性色素变性类似，当从病史，血清学检查以及眼底色素斑大而位置较深，形成不规则(非骨细胞样),有脉络膜视网膜萎缩斑，视盘萎缩呈灰白色(不是蜡黄色),夜盲程度较轻等方面阳以鉴别。
但以上疾病的eog都基本正常，尤其是arden比。

(一)治疗
本病目前尚无有效治疗。文献中曾有试用血管扩张药、维生素A、e及b12、组织疗法、牛脑下垂体移植、脑下垂体放射线照射、各种激素、中药、针灸、眼外肌肌束脉络膜上腔内移植术等，效果均不确切。有的不仅无益，反而有害。临床观察亦因遗传的高度异质性、患者生活及精神情况等而有种种差异，个别文献仅供参考。
下列方法，或可避免视功能迅速恶化：

1.遮光眼镜的选用 强光可加速感光细胞外节变性，所以必须戴用遮光眼镜。遮光眼镜的颜色从理论上说应采用与视红同色调的红紫色，但有碍美容而用灰色，亦可选用灰色变色镜。深黑色墨镜并不相宜，绿色镜片禁用。

2.避免精神与体力的过度紧张 过度紧张时体液中儿茶酚胺(catecholamine)增加，脉络膜血管因此收缩而处于低氧(hypoxia)状态，促使感光细胞变性加剧。我国传统气功疗法(静功),能以自己的意志调整大脑皮质及机体各器官的活动。如持之以恒，对防止本病视功能迅速趋于恶化方面可能有所帮助。

(二)预后
本病性连锁性患者发病年龄早，病情重，发展迅速，预后极为恶劣。在30岁左右时视功能已高度不良。至50岁左右接近全盲。常染色体隐性及显性遗传患者发病年龄无太大区别，但视功能损害显性常轻于隐性。偶尔有发展至一定程度后趋于停止者，故预后相对地优于性连锁性与隐性遗传。

饮食应以清淡而富有营养为主。多吃蔬菜、水果。少吃油腻过重的食物；少吃狗肉、羊肉等温补食物；少吃不带壳的海鲜、笋、芋等容易过敏的发物;少吃含化学物质、防腐剂、添加剂的饮料和零食。忌食过酸、过辣、过咸、烟酒等刺激物。

饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。各种新鲜蔬菜、瓜果富含维生素，营养价值高。

本病隐性遗传患者发病早，病情重，发展快，预后极为恶劣，以30岁左右时视功能已高度不良，至50岁左右接近全盲，显性遗传患者则反之，偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者，故预后相对地优于隐性遗传型，因此可等到勉强正常就学和就业的机会，本病隐性遗传者，其先辈多有近亲联烟史，禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%,另外，隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚，显性遗传患者，其子女发生本病的风险为50%,本病为遗传性疾病，其先辈多有近亲婚姻史，禁止近亲婚姻可使本病减少发生约22%.除生育指导外，没有其它有效的预防方法