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常见症状：走路跛行、小腿短缩、胫骨弓形畸形、足外翻、外髁消失、并伴有其他肢体或脊柱畸形
跛行，小腿短缩。可见胫骨弓形畸形，足外翻，外髁消失，并伴发其他肢体短缩畸形。coventry和johnson把本病分为三型：Ⅰ型：单侧部分缺失，小腿可中度短缩，一般无残疾。Ⅱ型：腓骨几乎完全缺失，肢体极短，胫骨在中1/3和下1/3处全弓畸形。皮肤有微凹，但与弓端无粘连；足下垂和外翻；同侧股骨也短缩。即使治疗，功能也较差。Ⅲ型：可能为单侧，也可能为双侧，并伴有其他严重异常，如上肢或股骨畸形，以及脊柱裂等。这种病例较多，预后也差。依据临床表现和X线片，诊断即可确立。

X线检查显示腓骨缺如情况，明确分型。

与先天性胫骨缺如鉴别：
1.Ⅰ型为胫骨完全缺如，主要表现为小腿短缩及弯曲畸形；偶有足内侧列的跖跗骨缺如，膝关节屈曲挛缩，腓骨头上移和股骨远端发育不良；
2.Ⅱ型为胫骨远端1/2缺如，胫骨近端和股骨远端发育较好，因此保留了膝关节功能。但有腓骨近端后移和膝关节轻度屈曲挛缩；
3.Ⅲ型只有胫骨远端发育不良，以下胫腓关节分离、足内翻和外踝突出为特征。

(一)治疗
根据患者就诊时的年龄、畸形程度、软组织紧张情况以及分型而定。对Ⅰ型患儿，如其肢体短缩小于1.5cm,可加高鞋底来代偿。Ⅱ型和Ⅲ型患儿往往出现踝关节不稳定，患足发生外翻畸形，治疗方法有：

1.采用支架保持足与胫骨的正常位置。

2.在胫骨下端进行截骨术，保持距骨与胫骨间关节的正常水平位。

3.将距骨与胫骨融合。

4.对腓骨部分缺如者，行腓骨延长术以恢复腓骨的全长。

(二)预后
无相关资料。