主要症状是腹泻每日数次至10余次，大部分患儿肠道气体多，常带出少量粪便在尿布上。大便多为黄色或青绿色稀糊便，或呈蛋花汤样，泡沫多，有奶块，少数患儿有回奶或呕吐。患儿还会伴有腹胀和不同程度的不安、易哭闹，排便或经治疗后腹泻好转。肠绞痛常少见，常发生在病程中，但也可发生在腹泻前。
严重者可发生脱水、酸中毒、生长迟缓等，多无发热。

1.呼气测试
在做氢呼气试验前12小时须禁食，然后摄入50克乳糖(以水稀释).如果乳糖不能被消化，那么肠道细菌将分解乳糖产生代谢变化，并制造氢气与甲烷，通过病人的呼气，这些气体可以用气相色谱仪检测到。这项试验需要2-到3个小时。果糖吸收障碍也会产生与此相类似的症状。
2.尿半乳糖测定、大便还原糖及pH值测定
这项测试适用于婴儿，因为其他测试对婴儿有风险而且不太实际。这些检查能够检测人体代谢物中是否含有未消化的乳糖、乳酸等。
3.肠道活组织检查
肠道活组织检查可以在氢呼气测试之后进行以便确诊。不过，鉴于这项检查要“侵入人体”,而且也需要高度专业的实验室来测定乳糖酶及信使核糖核酸(mrna),这项检查方法一般只用于临床研究。
4.大便常规+潜血试验
该检查可帮助医生鉴别食物中毒及感染性腹泻等其他常见消化道疾病。
5.血常规检查
医生采集患者的血液进行检查，可明确是否有细菌或病毒感染。

询问患者病史，结合相应的临床表现和检查结果一般可明确诊断。
鉴别诊断
1.肠炎
由轮状病毒或细菌感染引起的肠炎起病急，症状重，常伴发热，大便有黏液，可能带脓血，大便镜检下检查有脓细胞和红细胞；而乳糖不耐受引起的腹泻起病缓慢、不发热、大便糊状，镜检阴性，而还原糖阳性。
2.牛乳蛋白过敏
特别是轻型牛乳蛋白过敏。该症患儿改用母乳后腹泻即止，而乳糖不耐受的患儿对母乳和牛乳都不耐受。值得注意的是牛乳过敏可能和乳糖不耐受同时存在，则改用母乳腹泻仍不止。但牛乳蛋白过敏的患儿大便还原糖试验阴性，可助二者之鉴别。
3.婴儿肠绞痛综合征
发生在3个月以下婴儿，原因不明，绞痛时间长，在3个月内反复发作。但该症大便还原糖阴性。

乳糖不耐受的患儿如果大便次数不多且不影响生长发育，无需特殊治疗。若腹泻次数多，体重增加缓慢则需饮食调整。
急性期治疗
1、严重腹泻的患者，医生根据患者的实际情况给予相应的处理，以维持水、电解质平衡，避免脱水、酸碱失衡、电解质紊乱等重症。
2、哺乳期婴儿若有脱水表现，可暂时用无乳糖奶粉喂养，缓解腹泻症状，促进肠道功能恢复，但喂养时间一般不应超过2周，长期无乳糖喂养可能导致各种营养元素的缺乏，进而影响生长发育。
一般治疗
乳糖不耐受的患者，日常生活中的饮食管理十分重要，可帮助缓解不适：
1、除先天性乳糖酶缺乏症患者应终身禁食乳糖及含乳糖的食品外，其他类型的乳糖酶缺乏症患者日常合理控制乳糖摄入量即可，不必完全禁止膳食乳糖的摄入。
2、依据临床症状轻重程度，患者可选择市面上优质牛乳蛋白配方的无乳糖或低乳糖牛奶（奶粉），确保蛋白质的足量供应和良好利用，以及婴幼儿生长发育所必需的微量元素，不过价格相对昂贵；也可选择大豆奶粉或米、面制品代替，但营养成分单一，不宜长期使用。
3、原发性乳糖酶缺乏症患儿临床症状与进食乳糖的量密切相关，可以在医师或营养师的指导下，采取少量多次的方法摄入乳制品，逐步增强肠道对乳糖的耐受性；或者选择发酵乳（酸奶）、避免空腹饮食等，以减轻乳糖不耐受的症状。
药物治疗
1、益生菌制剂
研究表明多种益生菌与乳糖酶有关，益生菌制剂有利于乳糖酶的恢复及治疗继发性乳糖酶缺乏症引起的腹泻。
（1）乳酸菌可产生乳糖酶，同时可减缓胃排空速度，延长肠转运时间；
（2）牛奶中加入嗜热链球菌、保加利亚乳杆菌等制成发酵乳，乳糖含量明显减少；
（3）双歧杆菌、乳酸杆菌能酵解乳糖，且酵解过程中只产酸不产气，不会增加肠道渗透压，但同时又能增强肠道对短链脂肪酸的吸收，有利于减轻乳糖不耐受的症状。
2、乳糖酶
乳糖不耐受最根本的原因是乳糖酶缺少或乳糖酶活性低下，从这个角度来讲，补充乳糖酶是最佳治疗思路。可以产生乳糖酶的常见微生物有乳酸菌、芽孢杆菌、大肠杆菌等。其中，酵母菌和真菌是商品乳糖酶的主要来源。乳糖酶的作用效果受到肠道中乳糖量、乳糖酶量及其在胃肠道中所能维持的活性等多种因素的影响，且乳糖酶的蛋白质特性又使其活性极易被胃酸破坏。因此，现阶段的乳糖酶制剂由于造价昂贵而难以推广普及。

1、患者在出现腹泻症状后，要注意卧床休息，以减少体力消耗和肠蠕动次数，同时注意腹部保温，防止因受凉加重病情。
2、腹泻次数较多时，肛周容易沾染病菌、病毒和其他不洁之物，极易引起肛周炎症，肛周脓肿，甚至糜烂。因此，病人每次便后要用温开水充分洗净肛门，并使用软纸擦拭干净，防止清洗不净导致间接感染。
3、患者在外出购买包装食品时认真阅读食物标签是非常重要的，必要时可以咨询厂家，以免不小心食用了含有乳糖的食品。

临床上有很多宝宝会出现乳糖不耐受的情况，这个时候妈妈一定要注意调整自己的饮食结构，以免影响孩子正常的消化吸收功能。宝宝体内缺乏乳糖酶是临床上导致宝宝乳糖不耐受的主要原因。
这段期间妈妈一定要注意保持清淡的饮食，尽量多吃一些新鲜的水果蔬菜，不要吃一些油腻刺激性的食物。妈妈平时可以多喝一些豆浆，多吃一些豆制品，这样可以提高乳汁中蛋白质的含量，给孩子提供充足的营养物质。

先天性和原发性乳糖不耐受的患者，一般无特殊的预防措施。但通过良好的饮食管理，可预防疾病的复发及加重。
另外， 中国人的乳糖不耐受症，大部分都是种族或民族性乳糖吸收不良导致的。婴幼儿时期，我们可以正常地消化吸收母乳中的乳糖，而不会出现腹胀、腹泻。但 3～5 岁以后，由于不再喝母乳且不常喝牛奶，我们的乳糖酶会变少、活性会下降，再喝牛奶时就容易腹胀、腹泻，出现乳糖不耐受症的一系列表现。 但如果坚持喝牛奶，让乳糖酶一直保持工作状态，乳糖酶活性就不会减退，就可以避免出现乳糖不耐受症状了。 如果乳糖酶实在锻炼不出来，我们也不必强求自己喝牛奶，可以喝酸奶或不含乳糖的舒化奶代替。酸奶中的乳糖经过发酵后会明显减少，不会引起腹部不适。