【临床表现】患者在出生后最初几个月，因循环中还保持一定量母体igg,所以在临床上往往没有症状。一般在4~8个月发病。常见各种化脓性感染，包括肺炎、败血症、中耳炎、鼻窦炎、咽炎、扁桃体炎、疖肿、脑膜炎及胃肠炎。病原菌多为肺炎链球菌、链球菌、流感杆菌、金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌和奈瑟氏脑膜炎球菌等。流感杆菌常可引起难治性结膜炎。因局部免疫同时受累，粘膜分泌iga减少，脊髓灰质炎病毒、肠道病毒及肝炎病毒感染时，往往病情严重，迁延不愈。echo病毒30型可引起致死性脑炎及慢性病毒血症。约1/3的病例可发生类风湿病的大关节炎。偶有发生皮肌炎和硬皮病者。一些患者还可发生蓝氏贾第鞭毛虫感染而致吸收不良。因缺少生发中心和浆细胞，所以淋巴结、扁桃体和咽后壁淋巴组织较正常为小，甚至不能触及。患者常因慢性感染而致生长发育障碍。反复肺部感染可导致支气管扩张。可并发自身免疫性疾病，如非化脓性关节炎、全身性红斑狼疮、类风湿性关节炎以及恶性肿瘤，如白血病、脑肿瘤及恶性淋巴瘤的发生率较高。此外还可并发慢性血小板减少和溶血性贫血。

一、实验室检查血清igg、iga和lgm水平均显著减低。igg常少于2g/l(200mg/dl).lga和igm多不能被测出。血清igg<0.2g/l,甚至不能测出者则为bruron型。血清蛋白电泳显示丙种球蛋白比例极低。同族凝集素(抗a、抗b抗体)滴度明显降低或缺如。尽管反复进行免疫接种，但锡克试验仍为阳性反应。国外以噬菌体φχ174为抗原测定其特异抗体，新生儿生后4天即可消除噬菌体。此法有利于早期诊断又可用作本症新生儿的筛查。在给予伤寒、脊髓灰质炎、流感等各种预防注射后，不能测出相应抗体。外周血中b淋巴细胞极少，甚至不能被测出。外周血白细胞计数和分类一般正常，细胞免疫功能检查无异常发现。
二、诊断根据出生4个月后反复化脓感染、男孩发病、血清各类ig和循环中b淋巴细胞显着减少，以及母系家族中有类似表现的男性患者等，不难做出诊断。鼻咽部侧位X线检查显示缺少腺样体组织，但胸部X线检查可见胸腺影。局部抗原刺激后，引流区淋巴结中仍缺少浆细胞。婴儿直肠黏膜活检极有意义，健康婴儿在生后1个月直肠黏膜就有大量浆细胞，患者则缺少浆细胞。
三、鉴别根据临床表现和实验室结果，不难对xla做出诊断。但应与其他原因引起的低丙种球蛋白血症相鉴别。在2岁内者应与婴儿暂时性低丙种球蛋白血症相鉴别，后者的血液循环中b淋巴细胞数是正常的，疾病本身具有自限性，多在2岁后逐渐恢复正常。在儿童期发病的患者需与常见变异型免疫缺陷病鉴别，后者可累及两性，血液循环中b淋巴细胞数正常或减低，血清中ig降低的程度较轻。
1、婴儿生理性低丙种球蛋白状态 一般情况下，血清igg不低于350mg/dl,igm和iga含量超过20mg/dl,故能与xla相鉴别。个别可疑病例，3个月后血清igg、igm和iga明显上升趋势，则可排除xla.2、婴儿暂时性丙种球蛋白缺乏症 本病血清总ig水平不低于300mg/dl,igg不低于200mg/dl,一般于生后18~30个月时自然恢复正常。
3、严重联合免疫缺陷病(scid) 发病年龄较xla更早，多于出生后不久即开始发病，病程严重，外周血t细胞和b细胞数量均显着减低，3种ig均甚低或检测不到。t细胞功能发生严重缺陷，全身淋巴组织发育不良，胸腺甚小，多低于2g,且缺乏胸腺小体。预后较xla更差。
4、慢性吸收不良综合征和重度营养不良 患儿同时存在血浆低蛋白血症和低白蛋白血症，而低免疫球蛋白血症的程度较轻，达不到xla的程度，故较易相互区别。

【治疗】早期开始丙种球蛋白替代疗法患者的预后较好。应用有效抗生素抗感染仍属重要措施。免疫球蛋白替代治疗为预防严重感染的重要手段。肌注入血免疫球蛋白，一般肌注100mg/kg可提高血清igg水平1.0g/l,应依ig缺乏程度决定用药量，以维持血清igg水平3.0g/l为宜。每4周用药1次。年长儿1次注射量过大，可每周注射1次，剂量酌减。静脉注射ig制剂前后应检测血清lg,以监测ig谷值，以保持血清lg水平3~5g/l最佳。初次剂量为200~250mg/kg,此后300~350mg/kg,每4周1次，或150~250mg/kg,每2周1次。针对支气管扩张、中耳炎等应采取相应措施对症处理。此类患者不宜作预防接种，尤其禁忌接种减毒活疫苗。无静脉用ig时，必要时可输注新鲜冰冻血浆。