无特殊人群

无传染性

该病遗传共性为母系遗传和倾向于男性发病，临床上一般可分临床前期，急性期和亚急性期，慢性萎缩期，其特征呈无痛性视神经病变，急性期视力可急剧下降至仅见指数，视力虽不同程度减退，大多数(占98%)在0.1左右，很少有全盲者，自发视力恢复可存在，特别是见于儿童期发病，更与不同位点突变有关，视盘充血，盘周有毛细血管扩张及神经纤维肿胀，视网膜动静脉不同程度迂曲扩张，视野异常可有各种类型，以中心暗点和旁中心暗点最多见，色觉障碍常见为后天获得性，病情好转，色觉障碍也随之好转，常以红绿色盲多见，对家系中未发病者，如检查发现色觉障碍，视力虽无变化也应随访，lhon早期是视网膜受累，其后继发视神经病变，称为视神经网膜病(neuroretinopathy),vep检查有助于了解视功能的状况，对亚临床或隐匿性病例更有特殊诊断价值。
1.显性遗传性视神经萎缩(dominant optic atrophy) 较为少见，是一种视神经的生活力缺失(abiotrophy),多发生于10岁以前，多数在4~6岁开始发生双眼中等程度的视力障碍，大约40%的病人视力在0.3以上，仅15%视力损害较重，低于0.1以下，据统计未见有视力降至手动及光觉者。
外眼及眼前节正常，眼底表现为视盘颞侧轻微苍白，少数视力障碍严重者，可伴有眼球震颤，视野检查可查见中心，旁中心或哑铃型暗点，白色周围视野正常，但因病人有蓝色盲，因此蓝色周围视野反较红色视野为小，利用图形及闪光vep检查，可查出病人的vep振幅较低，峰潜时延长。
2.隐性遗传性视神经萎缩(recessive optic atrophy) 更为罕见，多在出生后或3~4岁以前发病，因此又称为先天性隐性遗传性视神经萎缩，半数以上的病人父母有血缘关系，病人视力多有严重损害或完全失明，并有眼球震颤，如果能查视野，可见视野缩小及旁中心暗点，眼底表现视神经全部萎缩，凹陷和视网膜血管变细，因此，有时易与毯层视网膜变性相混淆，但erg可作鉴别：本病erg正常，而毯层视网膜变性者erg熄灭。
lhon家系成员可表现有其他的神经异常，如外周神经病变，头痛，偏头痛，智力障碍，震颤，癫痫，耳聋，脊髓后柱受累，小脑性共济失调，运动失调，肌张力障碍，膀胱无力征等，其他尚可见心脏传导障碍，多发生在11778位点突变；3460位点突变者易患预激综合征，在lhon家系中可见有类似多发性硬化的脱髓鞘疾病，临床上有报道在发生视神经病变的同时可见与多发性硬化(ms)相符的症状和体征，这些患者的脑脊液及磁共振成像检查可发现多发性硬化的典型表现，人群调查中未显示在多发性硬化患者中mtdna突变发生率有所增加，看来该两病之间并不一定有联系，但可合并发生，ms患者如合并lhon位点突变，其视神经炎的预后会更差，尚可见有些合并严重神经系统异常的lhon,被称为leber综合征，如视神经病变尚有运动失调，痉挛，精神障碍，骨骼肌异常，急性婴儿脑病发作。
有人认为该病原发于视网膜血管的改变而称为“毛细血管扩张性微血管病变”,此种微血管病变在发病前即可出现，因此对该病家族成员应仔细地追踪检查眼底，smith认为早期可有视盘周围毛细血管扩张性微动脉血管改变，视盘周围视网膜神经纤维层肿胀和视盘无渗漏三联征，慢性期则逐渐视盘色淡甚至苍白。
主要根据病史，临床表现以及mtdna实验室检查结果判定诊断。

1.pcr-sscp分析
是检测mtdna片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法，并有不少改良的方法对病史已明确的lhon进行mtdna分子遗传学检测较易获得阳性结果，maeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度，可避免假阳性或假阴性。
2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。
3.眼底荧光血管造影(ffa)
在急性期视盘呈强荧光，血管高度扩张，视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等，ffa检查可早期发现有发病可能的患者及携带者，因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者，有可能在数年后发病。

凡年龄大于40岁，视力突然下降，视野缺损不呈正切者，应考虑缺血性视神经病变的可能性。但必须除外压迫性视神经病变，脱髓鞘疾病及遗传性疾患患等。

前段缺血性视神经病变诊断可根据：
①视力突然下降，典型视野缺损；
②头痛、眼痕、特别是由于颞动脉炎引起；
③视盘呈灰白色水肿；
④眼底荧光血管造影显示视盘低荧光或荧光充盈慢或不充盈；
⑤手足有raynaud现象；
⑥眼球压迫试验的眼压恢复率显著率低。

后段缺血性视神经病变诊断可根据：
①视力突然下降并有视野缺损；
②无头痛、眼痛；
③眼底正常或视盘鼻侧略淡，边界清；
④年龄大于40岁，常有高血压、低血压、动脉硬化或血液成分的改变；小于40岁多有raynaud现象，或有外伤或惊恐史等。

应该指出的是，临床上诊断后段缺血性视神经病变常不易，多数系推测，与球后视神经炎难以鉴别，有认为眼血流图异常或头颅ct证实有脑梗塞区等可作为参考。

leber遗传性视神经病变西医治疗
为减少对视神经的毒性损害，应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗，但并无肯定的疗效。日本目前对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌(idebenone)联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮(辅酶q10)和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮(isopropyl unoprostone),旨在缩短视力恢复的时间。
预后：
有些leber遗传性视神经病变病人，在视力减退数月甚至数年以后，视力可以部分甚至全部恢复。这种视力部分或全部恢复的病例，据统计可分别为29%及12%.视力一旦有所恢复，通常很少会再减退。
leber遗传性视神经病变中医治疗
暂无可参考数据。

leber遗传性视神经病变日常保健

尽量少用或不用糖类点心、甜饮料、油炸食品等高热能食品。


少吃酱菜等盐腌制食品，少吃动物油脂。

尽量选用植物油，多吃蔬菜，尤其是深色蔬菜、胡萝卜。

适当增加海产品的摄入，如海带、紫菜、海鱼等。

镁低的糖尿病患者容易并发视网膜病变，适当地补充镁是防止视网膜病变的有效措施，含镁丰富的食品有绿叶蔬菜、小米、荞麦面、豆类及豆制品等。

leber遗传性视神经病变日常预防
预防：
戒烟、戒酒或许有效，对女性患者如已证实为女性携带者，应进行产前检查， breakline leber遗传性视神经病变西医治疗方法 治疗： 本病至今尚无有效的治疗方法。因为有些病人在病程中视力可以自然恢复，所以对任何治疗效果的评价均应慎重。目前此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。