患者多在35岁以下，女性较男性多。发病大多隐袭，主要临床表现为脾脏明显(多为重度)肿大，贫血或门脉高压，白细胞及血小板减少和消化道出血为主要表现，而肝功能多良好，症状不多，可出现乏力、消化不良症状如腹胀、厌食、恶心、腹泻等。偶见轻度黄疸及皮肤色素沉着，肝脏多为轻度肿大。晚期出现腹水、黄疸、肝功能障碍和肝硬化等征象。

诊断1.脾脏明显肿大。
2.全血细胞减少(骨髓示有核细胞成熟受阻)及门脉高压症表现而肝功能受损多较轻。
3.需除外其他引起的大脾疾病，如肝炎后肝硬化、慢性粒细胞性 白血病 、黑热病、尼曼匹克综合征、亚急性细菌性心内膜炎等。

本病无特殊治疗方法，治疗上主为脾切除及分流或断流术；对症及支持疗法，包括：
①输血；
②补充铁剂；
③脾切除：可改善白细胞减少和全血细胞减少；
④脾切除及门脉分流手术：用于保守治疗无效的严重脾大伴静脉扩张出血者。
⑤肝功能受损者，给予保肝治疗。
⑥为了预防门脉高压引起的上消化道出血，可应用钙离阻滞剂心痛定，每次10~20mg,每日3次，或β受体阻滞剂心得安，每次10~30mg,每日3次，使心率降低至25%左右。