临床表现：21-三体综合征的主要临床特点为：智力落后，生长发育迟缓，具有特殊的面容以及皮肤纹理特征。
1.智力落后 为本综合征最突出、最严重的表现。但程度不一致，患儿智商通常在25~50之间，有的嵌合体患儿智能接近正常。智力较好的患儿可学会阅读或做简单手工劳动；较差者语言和生活自理困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育都延迟。智能低下为本综合征的重要表现，智商一般为25~70,3岁以下时平均50~59,但随年龄增长而下降至25~49.2.特殊面容 患儿出生时即已有明显的特殊面容。主要表现为头小而圆；眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮；鼻根低平(鼻梁骨发育不良)、鼻短；耳位低，耳小而圆，耳轮上缘过度折叠；硬腭窄小、唇厚、舌厚、舌常伸出口外、流涎多。
3.体格发育迟缓 身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而少，四肢短，手指粗短，韧带松弛，关节可过度弯曲，小指向内弯曲，动作发育和性发育延迟。患儿生长发育迟缓，体力和智力发育均有障碍，坐、立、走都很晚，只会说“爸爸、妈妈”等简单语言，缺少抽象思维能力。男性患儿常有隐睾，无生育力。易患肺炎等呼吸道感染，发生急性白血病的危险比正常小儿约高20倍。
4.皮肤纹理特征 患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
5.伴有其他畸形 50%左右的患者伴有先天性心脏病，其中室间隔缺损约占50%,其他还常伴发房间隔缺损、心内膜垫缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等。21-三体综合征患儿伴有先天性心脏病最严重的类型是肺血管阻塞和肺动脉高压，并将导致充血性心力衰竭和艾森曼格综合征。唐氏综合征患儿这一潜在的致命并发症进展较患有相同性质的心脏病但有正常染色体患儿要快得多。这可能是由于患儿气道阻塞呼吸肌较弱或二者并存，使患儿长期处于低氧状态和存在婴儿型肺血管所致。
6.免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增加10~30倍。患者ige水平低，因免疫功能低下，易发生各种感染，死亡率高。白血病的发生率也增高10~30倍。输入抗体可使平均存活年龄达20年。有报告此类患者血中5-羟色胺下降，半乳糖上磷酸尿苷酰转移酶及半乳糖6-瞵酸脱氢酶活性增高。down综合征胎儿的母体血清α甲胎蛋白浓度是较低的，非结合的雌三醇减少和绒毛膜促性腺紊增加，这些项目测定可作为产前筛查的参考指标。

诊断检查：根据特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，临床不难诊断。典型病例诊断较易，根据临床表现及染色体核型分析可以确诊。对嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿，应作染色体核型分析以确定诊断。临床上要确定刚出生的婴儿是否存在心血管畸形一般较难，因为作为主要体征之一的心脏杂音只有在出生2周以后才较明显。在此之前，由于循环的转换，杂音可较轻，甚至无明显心脏杂音。1个月以上的婴儿，一般都可根据听诊心脏杂音的有无来判断其心脏是否正常。近年来胎儿心脏超声、新生儿心脏超声逐渐开展，检出率明显增高。按照核型分析可将21-三体综合征分为三型：标准型、易位型、嵌合型。其中标准型和易位型在临床上不易区别。嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的比例而定，可以从典型表型到接近正常。
1.标准型47,xx(xy) ,+21,占9026~95%.发生机制：亲代(患儿父母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致，但双亲的染色体多无异常，也无家族史。单卵双胎时，一个为21-三体，则另一个100%为21-三体；双卵双胎时，二个均为21-三体的可能性为30%.2.易位型约占2. 5%~5%.多为罗伯逊易位，额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。有d/g易位和g/g易位。d/g易位最常见，d组染色体中以14号染色体为主，核型为46,xx(xy),-21,+t(14q2lq),少数为15号染色体。g/g易位是由于g组中两个21号染色体发生着丝粒融合形成等臂染色体或21号染色体易位到一个22号染色体上。核型为46, xx(xy),一21,+t(2lq2lq)或46xx(xy),-22,+t(2lq22q).无论何种易位，患者虽然只有46条染色体，但由于一条21号染色体易位到了另一条d组或g组染色体上，加上正常的2条21号染色体，仍多了一条额外的21号染色体长臂，而决定先天愚型的关键区带为2lq22,故临床表现出21-三体综合征的症状。
3.嵌合体型 约占2%~4%,患儿体内有两种或两种以上细胞株，一株正常，另一株为21-三体细胞。核型为46,xx(xy)/47,xx(xy),+21.本型是受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起。临床表现随正常细胞所占百分比而定，但一般较典型者为轻，如果三体细胞很少，则表型可与正常人无差异，这也是一些嵌合型患者漏诊的原因。标准型21-三体综合征的再发风险率为1%,母亲年龄愈大，风险愈高。易位型患儿的双亲均应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。如母方为d/g易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方d/g易位，则风险率为4~6.21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。鉴别诊断：本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别。后者出生时即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、生理性黄疸消退延迟等症状，舌大而厚，皮肤粗糙，而无本病的特殊面容。可检测血清t4、tsh和染色体核型进行鉴别。遗传咨询：标准型21-三体综合征的再发风险率为1%,一般认为由于原发性染色体不分离所引起的21-三体型与母亲年龄有关。母龄越大，发生率越高，45岁以上的高龄产妇，有1/50的机会生育21-三体型患儿。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。女性病人结婚可有生育能力，其后代半数可患21-三体型综合征。男性患者无生育能力。若母亲属dqgq易位，其子代有10%会出现21-三体型，父亲有此易位者则风险率为4%.绝大多数g/g易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但若母亲为g组本身易位(21q21q),则后代全为21-三体型。

治疗：目前尚无有效治疗方法。过去曾试用过碘剂、甲状腺素、胸腺提取物等，曰前证明并无明显效果。教育和训练是最基本的治疗，通过训练，可以使患者能够达到逐步生活自理，从事简单劳动，增强体力，促进健康，延长生命。对患儿应提供综合的医疗和社会服务，以及针对个体的特殊生活和工作技能培训。注意预防和积极治疗感染。如伴有其他畸形，可手术矫正。预防：
1.女性应避免在45岁以后生育。
2.对高危孕妇可在孕中期筛查血清标记物，包括绒毛膜促性腺激素(hcg)、游离雌三醇(fe3)和甲胎蛋白(afp),结合孕妇年龄可计算出患病的危险度。此法可筛查出约60%~80%的21一三体综合征胎儿。B超测量胎儿颈项皮肤厚度也可作为产前诊断的重要指标。孕母如曾生育21-三体综合征患儿，应查夫妻双方染色体，以排除易位携带者或嵌合体。若母亲为21/21易位携带者，应节育。高度怀疑本病者应行羊水穿刺，取羊水细胞或绒毛膜细胞进行染色体核型分析，异常者考虑终止妊娠。
3.妊娠期间，尤其早期应避免用化学药物以及放射线照射，预防传染性肝炎和其他病毒性感染的发生。