一种罕见的基因突变可抵御阿尔茨海默病，全世界仅发现2人

阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）俗称老年性痴呆，是一种与年龄有关的神经退行性疾病，伴随着记忆力、思维能力和社交能力的持续下降，还会导致患者情绪不稳定。

虽然老年痴呆症目前属于一个“不治之症”，但是今天我们要聊到的这则新闻可谓是一个重大发现，未来很可能会有重大突破。

近期Nature Medicine 期刊上发布的一篇研究报道了一个特殊病例，这位患者携带着会导致阿尔茨海默病的PSEN1基因突变。

按理来说他30—50岁之间就应该得老年痴呆症，但是直到67岁，他的记忆力、认知能力都完好无损。

井格研究团队的进一步研究，发现该患者有一种新的RELN基因的罕见突变——RELN H3447R突变（RELN-COLBOS），该突变可以预防阿尔茨海默病。

不过这篇研究中的主人公并不是第一个能抵御阿尔茨海默病的天选之人。

在2019年，有一篇研究报道了一位女性患者，这位女性患者的家族成员均携带了PSEN1 E280A突变，导致这个家族的人通常会在44岁时出现轻度认知障碍，49岁时出现痴呆，60多岁时死于痴呆并发症^[1]。

虽然这位女性同样携带了PSEN1 E280A突变，但直到70多岁也没有出现认知障碍问题，检测结果显示，她同时还携带了一种罕见基因突变——APOE3 Christchurch突变（APOECh）。

经过研究团队进一步对比这两名特殊的患者，并通过一些小鼠实验得出结论：

这种全新的见解，很可能会为预防和治疗阿尔茨海默病实现重大突破。

接下来说点实用的，怎么预防老年痴呆？家中有患病老人怎么办？

1、保持脑部活跃：经常参加思维活跃的活动，比如阅读、写作、玩棋牌游戏，或者学习新的技能和知识；挑战和活跃自己的思维。比如设计一套家具、完成一个拼图游戏、参加艺术活动、玩桥牌游戏等；长期学习，“活到老，学到老”就能不断地给大脑一定刺激，有助于预防老年痴呆。

2、保持身体健康：定期运动（每周150分钟中等强度或75分钟高强度的有氧运动）、均衡饮食，多吃低脂肪食物和新鲜蔬菜水果、控制体重、避免吸烟和过度饮酒都有益于身体健康，从而可能降低老年痴呆的风险^[2]。

3、保持社交活跃：频繁的社交互动能够帮助保持大脑活跃，也可以降低老年痴呆的风险。另外脑外伤会增加认知障碍和发生痴呆的风险。要注意保护头部，乘车时应系好安全带，进行可能有碰撞的户外运动时戴上头盔，防止摔倒造成脑损伤。

对于已经患病的老年人，家庭和社会都需要提供适当的支持：

1、制定日常生活计划：对患者制定合理的生活计划，并尽可能在固定的时间进行固定的活动，有助于提高他们的生活质量。

2、保持和鼓励社交：鼓励患者参加各种社交活动，和朋友、家人共度时光。

3、提供专业看护：根据病情的严重程度，可能需要聘请护工，或者考虑将患者安置在专门的护理机构。

1、随身携带写有姓名、家庭地址、联系人及电话等信息的联系卡、防走失手环或具有二维码身份识别功能的腕带。

2、陪同外出。外出时可帮助老人识别记忆周围景象，进行定向和记忆训练。让老人在自己的视线内活动。

3、安装预防走失提醒器，失智老人出门时，可设置安全距离，通过震动或声音让照护者察觉老人已离开安全距离，防止走失。