遗传性多发性骨软骨瘤的临床特点

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2022-06-22
遗传性多发性骨软骨瘤多见于儿童至20岁左右青少年,男性多于女性,约为3:1,多数患者有阳性家族史。临床表现为可触及的骨性肿块。因骨骼短缩及弯曲而造成骨骼畸形,关节附近的肿块常可造成关节活动受限。遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成对称分布,病变的数量不一,多的有超过100个者。典型发病部位是股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端。位于桡、尺骨远侧部的发病稍少些。与单发性骨软骨瘤相比,遗传性多发性骨软骨瘤更倾向于在肩胛骨、髂骨、肋骨处发病。
遗传性多发性骨软骨瘤的最大特点在于有骨形成的缺陷和骨骼畸形。特别是在髋部可呈双侧髋外翻及股骨近侧端变宽。腕关节出现逐渐的尺骨偏斜、尺骨相对短缩等。
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