郑天荣宝宝十个月大的时候摔了一跤，腿立刻肿了起来，很长时间才消肿，长到四岁时吃东西不小心咬破了嘴，立刻血流不止，家人又将他送入医院抢救。几年后天荣的弟弟天浩出生了，不幸的是他也患有同样的病，他们兄弟俩就像玻璃一样，不能磕不能碰，即使是轻微的磕碰人就会出血不止。出血、疼痛一直伴随着兄弟俩一天天长大。这就是血友病。血友病对于患儿来说，是伴随终生的疾病；对于整个家庭来说，可能世世代代缠绕折磨着家族里面的成员。血友病，是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。该病的出血大多为创伤后出血，只是有时创伤极轻微而未被注意，因而似乎是“自发”出血。出血部位常在较深的组织，包括关节、肌肉、脑、腹膜后血肿，出血部位肿胀及疼痛是主要的症状。当家庭成员中的儿童有不正常的出血现象发生时，怎样判断是否是血友病呢？很简单，首先通过抽血化验患儿的血小板计数和凝血分析，如果血小板计数正常，部分凝血活酶时间（APTT）延长，凝血酶原时间（PT）、出血时间（BT）均正常，则可以进一步测量患儿血液中凝血因子的水平来明确诊断和分型。血友病包括血友病甲（凝血因子VIII缺乏）、血友病乙（凝血因子IX缺乏）、和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）三型。我国血友病研究协作组数据显示血友病患者中甲：乙：丙三型比为28：5：1。作为血友病患儿的家长，在明确诊断后一定要知道自己的孩子到底患有哪一型血友病，是血友病甲还是血友病乙，因为这些凝血因子血浆里面都存在，但是某些制剂里面，可能只有某一种凝血因子。如果患儿缺Ⅷ因子，你补Ⅷ因子有用，如果是Ⅸ因子缺乏，你给他补Ⅷ因子，就白用，而且达不到止血的效果。对于患者家长来讲，第二要知道的是血友病患儿应尽量避免深部穿刺、手术等，必须做这些有创操作的话，就得告诉医生，做一些预防。比如说手术，在手术前、术中及术后都应输新鲜血浆或补充凝血因子，密切观察出血情况直至伤口愈合。对于医生来讲，计算补充凝血因子的量要知道这个患儿的血友病到底是轻型的，还是重型的，所以患儿家长不仅要应该知道孩子是什么类型的血友病，而且血友病的严重程度也应该知道。最好将首诊化验凝血因子数值的化验单就诊时随身携带。很遗憾的是，血友病目前还没有根治的办法。迄今，血友病最有效的治疗方法是替代治疗，即补充凝血因子。因为凝血因子输入到体内以后是会代谢的，例如VIII因子，大概经过8—12小时会破坏掉一半，所以，替代疗法一般在出血后给予。家长们最关心的一个问题就是患病的孩子会不会残疾呢？反复关节腔出血，引发血友病性关节炎是致残的最主要原因，如果我们遵循早治、足量和维持足够时间的原则，可以减轻关节的损伤。当然，有条件的家庭还可以进行凝血因子的预防治疗，可以不定期的输一些凝血因子，譬如准备带孩子出去旅行，或者要比较长时间的行走，或者要参加集体活动的时候，这个之前可以输一点凝血因子的制品。有的家长会问，既然血友病是遗传病，是不是意味着这个家族只要有一个血友病的患者，那他的子子孙孙就都会有血友病呢？不是的，血友病一般是在男性发病，女性传递，在家族里面不一定全部发病，有的男性可能发病，有的男性不一定发病，他就是个健全人，对于女性来说有两种情况，一种是携带了致病基因，另外一种可能是一个正常人群。血友病甲和乙都是性连锁隐性遗传，即所谓的传男不传女。遗传的血友病主要有三个规律：一是当父亲有而母亲无此病时，儿子都不会得病，女儿有50%的概率携带血友病基因；二是携带血友病基因的母亲与健康父亲结合后，他们的儿子有50%的概率患病，女儿有50%的概率是携带者；三是，当父亲患此病，母亲是携带者时，男孩有50%的概率患病，50%的概率不得病，女儿有50%的概率会得病，50%的概率是携带者。但最后这种情况非常罕见。因此，在一个家族中，血友病绝大多数都是遗传给男性后代的。不过，也有大约30%患者是由自身基因突变引起的，与遗传无关。家里有血友病的孩子，护理十分重要。家长不仅要反复教育孩子避免剧烈运动，避免外伤，还要向孩子所在学校的教师说明病情，注意防护，一旦有轻微出血应及时处理。阿司匹林、非肾上腺皮质激素类抗炎药物以及影响血小板聚集功能的其他药物，应尽可能不用。肌肉注射通常应当禁止。科学也表明，适当的运动锻炼可以增加体内凝血因子的含量，肌肉强壮，还能保护关节。最适合血友病人的运动就是游泳了，此外其他小强度运动也可参加，如自行车、走路等。总之，替代疗法使得血友病患者可以像正常人一样，从小学到大学，再到工作、结婚、生子，他们的平均寿命与正常人已经差别不大，但替代疗法引起的肝炎、艾滋病和凝血因子抗体与患者预后密切相关。（贾月萍）
