多发性骨软骨瘤具有遗传性，往往伴有骨缩短或畸形，恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。由于具有多发性的特征，其症状出现的时间比单发骨软骨瘤早，一般在10岁以前，男女之比为2∶1。 一般为弥漫、对称性发病，所有软骨化骨的骨都可成为骨软骨瘤的发生部位，生长于骨的干骺端，骨软骨瘤多发且较大，尤其是邻近膝、肩、髋、腕和踝的部位，但发生于肘部则罕见且较轻。多发性遗传性骨软骨瘤在躯干骨也较常见，如肩胛骨、骨盆的髂嵴、脊椎的棘突和横突、肋骨的骨软骨连接处或后端等。 可见到并摸到对称的多发性骨赘生物，在较严重的病例中，其表现具有特征性，单凭物理检查即可作出诊断。在更严重的病例中，可出现肢体短缩和畸形。 与单发性骨软骨瘤一样，多发性遗传性骨软骨瘤在身体生长结束时也停止生长，如个别病例骨软骨瘤在成人期明显生长，通常是肉瘤变的征象，其发率约25%左右。多发性遗传性骨软骨瘤的肉瘤变一般发生于15岁以后。由于其多发性，外科治疗难以做到全部切除，所以选择外科手术的指征是：①肿瘤较大影响美观；②有临床症状，压迫邻近血管神经；③引起邻近关节活动障碍；④存在畸形，切除肿瘤纠正畸形；⑤肿瘤有恶变征象，瘤体在成年后继续生长或突然生长，影像学提示有恶变或那些位于中轴骨骼的骨软骨瘤。
