如果有一天，你发现自己被巫婆施加了一种冰冻魔法，但魔法并不是一瞬间实现。最后进食及呼吸困难，只有眼球能动，24小时只能躺在轮椅或者床上......而这就是渐冻人症患者每天面对的常态，他们能清楚地感知到这种“邪恶魔法”在自己身体上的作用，却无力扭转甚至阻止这些变化。渐冻人症与癌症、艾滋病、白血病和类风湿一起，被世界卫生组织并列为全球五大疑难杂症。肌萎缩性侧索硬化症（ALS，俗称渐冻人症）是140年前法国医生Jean-Martin Charcot首次提出的，在美国，渐冻人症也称作Lou Gehrig病，美国著名棒球运动员Lou Gehrig的患病让渐冻人症走入了公众视野。2014年，由美国波士顿学院前棒球选手、身患渐冻人症的Pete Frates发起的“冰桶挑战”风靡全球，让渐冻人症为大众所熟知。
1963年，年仅21岁的史蒂芬·霍金被诊断患有渐冻人症，此后五十多年间，他一直与渐冻人症斗争，直至生命的最后一刻。但这些名人事迹，只是让我们知道了有这么一种疾病，离了解还相差甚远。这种进行性（神经系统）疾病，可破坏神经细胞并导致残疾，使人逐渐失去走路、说话、吞咽和呼吸的能力。该病患病率为4 /10万-6/10万, 发病率1 /10万-3/10万, 男女之比为1.5：1, 高发年龄为47-63岁 。由于其早期症状难以察觉，上下运动神经元同时受累的特征尚未显现，导致早期诊断困难，从病人出现症状到确诊一般需要9-15 个月。加上早期典型症状肌肉明显无力、僵硬，不少渐冻人症易被误诊为颈椎病，甚至误诊为其他运动神经元病，如进行性肌萎缩、脊肌萎缩症、原发性侧索硬化症等。在我国，目前尚没有官方公布的中国渐冻人患者数量统计数据，而根据北京协和医院神经科主任医师李晓光公布的研究数据，ALS患者中有三分之一之前误诊为假性球麻痹或颈椎病，20%的患者做了不必要的颈椎手术。另有数据表明，在我国基层医院，医生对这种罕见病的认识不足，误诊率更是高达58.6%。渐冻人症患者发病通常从手、脚或四肢开始，然后扩散到身体的其他部位。最终影响咀嚼、吞咽、说话和呼吸。病程进入中末期后，四肢几乎完全无力，说话不清楚，吃流质食物都会呛到，得插鼻胃管或通过胃造瘘灌食，进而呼吸困难，需要选择气管切开术，依靠呼吸机。因此，如果发现自己出现肢体肌肉无力，并逐渐呈萎缩趋势，应及时到医院进行肌电图检查，确诊病情。渐冻人症患者最常见的死因是呼吸衰竭，平均而言，症状开始后3-5年内就会发生死亡，且该病目前尚无治愈的方法。1996年美国食品药品管理局批准力如太(利鲁唑)用于渐冻人症治疗，该药是唯一有循证依据、能够改善病情的治疗药物，也是中国ALS协作组编撰并发布的《中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南》推荐的渐冻人治疗药物。根据中国ALS协作组披露的数据，中国仅七成患者获得针对病因治疗，而中国大陆目前仅32.3%患者接受力如太治疗。北京协和医院神经内科主任崔丽英教授曾表示，目前中国渐冻人患者规范用药率只有37%，远低于西方国家的99%。规范用药的首要阻碍是经济负担，据了解渐冻人症的每月治疗费用为4000元左右，由于尚未纳入大病医保，加上患者本人失去劳动能力，给很多家庭造成了负担。同时药物不能“治愈”渐冻人症也是部分患者不规范用药的原因。尽管渐冻人症目前尚无治愈的方法，但了解疾病应该在不同阶段做什么，规范吃药，坚持科学规范治疗，带病生存是可以实现的。多数研究显示，发病年龄越晚，患者预后越差，即发病年龄是渐冻人症患者预后的重要预测因素之一，不过也有国外研究显示二者并无相关性。根据中国ALS协作组公布的数据，中国患者首次出现症状的平均年龄约为49.8岁，而日本患者首次出现症状的平均年龄为64.8岁，意大利约为64.8岁，欧洲其他国家约为64.4岁。另有数据显示，20%渐冻人患者存活超过5年，超过10%的患者存活达10年，有5%患者存活达20年。实际上，在春雨医生的问诊平台上，就有一位已经身患渐冻症多年的优秀医生：他每天利用眼动仪操控电脑，依然在坚持为患者进行远程健康咨询，用自己的医学知识造福别人。因此，不管医生还是家属，最好向患者交代病情进展，鼓励他们尽量进行正常的生活，进行肢体功能康复训练。
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