5号染色体0.35mb重复x染色体0.28mb缺失咋办

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执业资质已审核通过

袁媛妇科医师

山西省儿童医院

好评 4.9

接诊量 730

同行认可 100

从业10年

专业有效

耐心细致

太原市

问题描述：5号染色体0.35mb重复 x染色体0.28m b缺失（男，36岁）

分析及建议：嗯,你先不要着急，有啥可以再问，先不要着急啊，有数据分析，破水了?赶紧去医院看看，报告显示,目前的研究里,这两个变异不能导致疾病，但可以暂时当孩子没问题，暂且可以当正常孩子对待，那就好,祝运🍀，医生有语音回复内容,具体请点击收听医嘱。

咨询时间: 2018-05-31

患者

5号染色体0.35mb重复 x染色体0.28m b缺失（男，36岁）

袁媛医生

你好，方便把化验单发过来吗？因为什么查的染色体？流产还是？

患者

谢谢，侧脑室增宽一边1.23一边1.05

袁媛医生

患者

为啥我不能上传照片啊？

袁媛医生

这个你要不问下客服吧我不太清楚

患者

谢谢，写错了

患者

我女孕28周羊穿结果

袁媛医生

您想问什么

袁媛医生

我想您就诊医院肯定给过您建议啦

袁媛医生

您是？

患者

5号染色体0.35mb重复 x染色体0.28m b缺失胎儿

患者

没！刚出结果，远着急，联系不上主治医师

患者

羊水穿刺常通测量序常规结果

患者

在吗？

患者

打扰了，在吗？

袁媛医生

患者

呃呃，现在我联系不上

患者

所以想先问问

袁媛医生

嗯，你先不要着急

袁媛医生

等报告寄回来，再说

患者

可这也是结果啊？

袁媛医生

患者

哦，知道了！谢谢！你忙吧！

袁媛医生

嗯嗯，没事

袁媛医生

有啥可以再问

袁媛医生

先不要着急啊

患者

5q11.2（****-****）乘3

袁媛医生

把结果拍给我看看

袁媛医生

有数据分析

患者

Xp22.11（****-****）乘1

袁媛医生

那页

患者

等我试试，手机不帮我啊！下班了吧！

袁媛医生

患者

谢谢！

袁媛医生

没事

患者

你先忙，我想想办法！感谢

袁媛医生

嗯嗯

患者

我的心啊！羊水也出来了！

袁媛医生

破水了？赶紧去医院看看

患者

呃呃，羊水结果！

患者

320-400条带、G显带水平分析未见明显异常

患者

染色体核型分析！

患者

5q11.2（****-****）乘3即5号染色体长臂存在大约0.34m b的拷贝数重复，包含基因HSPB3【OMIM：****】，该基因突变可导致HMNIC【OMIM：****】，该病为常染色体显性遗传，主要临床表现为成人发病的远端遗传运动神经病，经查询GGV、DECIPHER、OMIM、UCSC以及PubMed公共数据库资源，未发现该基因重复治病的报道